Fahr’s病的CT表现与临床(2)
Fahr’s病的临床表现多种多样,最多见的是帕金森综合征[8];其它表现有舞蹈病;震颤;张力障碍;手足徐动征;口面部运动障碍;癫痫;语言障碍;痴呆;记忆力下降;智力低下以及继发于小脑损害的共济失调等[9]。也有患者无任何临床症状。CT可以清晰显示颅内广泛双侧对称性钙化。钙化最常累及苍白球,我们的病例累及苍白球的钙化是100%,其次是累及尾状核,还可以累及齿状核、皮髓质交界、丘脑,有报道可累及脑干,我们的病例中没有见到。MRI显示钙化不如CT敏感,但可显示病变早期病变区缓慢的炎症或代谢性改变,也可显示神经胶质细胞增生的范围和程度,表现为T2WI高信号[1],显示其它合并征如脑白质脱髓鞘性病变、囊变、脑萎缩等也强于CT。
根据Moskowitz等人拟出的诊断标准[5],Fahr’s病的诊断需要符合:1、颅内广泛对称性钙化;2、血清钙、磷正常;3、肾小管对甲状旁腺反应功能正常;4、有家族性病史或遗传学证据,5、排除甲状旁腺功能低下、假性及假-假性甲状旁腺功能低下及其它感染、中毒、代谢方面疾病。其中如果没有第4点可能是单发性的,可称为特发性苍白球-纹状体-齿状核钙化(Idiopathic striopallidodentate calcification ISPDC)。
, 百拇医药
Fahr’s病最重要的鉴别诊断是甲状旁腺功能低下性疾病,两者的影像学改变几乎完全相同,临床症状也大致相同,结合实验室检查、家族病史、既往史等基本可作出鉴别[6] [7]。其他的鉴别诊断包括结节性硬化,弓形虫病及其它可引起颅内广泛钙化疾病,但这些疾病引起的颅内钙化部位、特征与Fahr’s病有明显的区别,加上临床特点和辅助检查可资鉴别。
选择性消除钙在大脑的沉积而不影响骨骼等其它组织钙的代谢是治疗本病的主要方向,但是用中枢神经系统专门的钙通道阻断剂如尼莫地平效果不明显,用依替膦酸二钠似乎能改善症状,但对延缓钙的沉积没有明显效果[ 1 ]。目前还是以尽量延缓发病和对症治疗为主要治疗目的。根据病理和基因学分析,本病患者很有可能存在维生素D代谢缺陷,应用维生素D治疗可以延迟本病的发病及改善症状,无症状的患者应用维生素D治疗有一定意义,但对有症状的患者有无意义还需要大量的研究来证实。值得一提的是,根据文献资料[10] [11]和本院治疗经验,应用左旋多巴治疗本病的帕金森综合征几乎无效,而应用抗精神病药物来治疗本病的精神障碍时,有很大的几率会有引起锥体外系症状的副作用,特别是典型抗精神病药,故应特别注意治疗剂量且建议尽量使用非典型抗精神病药。
, http://www.100md.com
结论
Fahr’s病是罕见的神经系统疾病,与家族遗传有密切关系, 根据影像学、临床表现、实验室检查和家族病史,可以对Fahr’s病作出正确的诊断,CT对钙化的显示最为敏感,是对Fahr’s病最有价值的影像学检查,MRI对显示并发病变和功能性改变有优势。本病发病缓慢,目前主要的治疗目的还是延迟发病和对症治疗,早期正确诊断对患者的治疗和预后有重要意义。进一步剖析Fahr’s病,特别是在功能影像学、分子生物学、基因学等方面,将有待更深入的研究。
[参考文献]
[1]Bala V, What is and what is not Fahr’s disease[J] . Parkinsonism and Related Disorders , 2005 , 11: 73-80.
[2]刘红光、卢明花、王其军等.Fahr’s病的影像学诊断及病理学分析[J] . 中华放射学杂志 , 2006 , 40(5):474-478.
, 百拇医药
[3]余桂军、倪冬艳.家族性Fahr’s病[J]. 中国临床神经科学, 2001, 9(2): 190-192.
[4]沈天真、陈星荣.神经影像学[M]. 第一版. 上海:上海科学技术出版社, 2004. 338-339.
[5]Moskowritz M, Winickoff R, Heunz R. Famalial calcification of the basal ganglions[J]. New Eng J Neurol ,1986 ; 233 ; 19~22.
[6]梁益、喻良.Fahr’s病误诊为甲状旁腺功能减退症1例报告[J]. 实用医院临床杂志, 2008,5(1):278.
[7]Atthias P, Melitta K, Herbert B, etal. Bilateral striopallidodentate calcification(Fahr’s syndrome) and multiple system atrophy in a patient with longstanding hypoparathyroidism[J]. Neuropathology 2007, 27, 453-456.
, 百拇医药
[8] Jacobo L, Carlos Z, Sergio D, etal. Diffuse Intracranial Calcinosis Fahr Disease[J] American Medical Association, 2006, 63: 1086-1087.
[9]David C, Roy Y, Lawrence A, etal. Density of the Brain,Decline of the Mind,An Atypical Case of Fahr Disease[J]. American Medical Association, 2007,64: 756-757.
[10]Joyce S, Samson Y, GC Yin, etal. Fahr’s disease : a differential diagnosis of frontal lobe syndrome[J], Hong Kong Med J 2007,13: 75-77.
[11]Shamim V, Joel P, James A. Paranoid Delusions and Cognitive Impairment Suggesting Fahr's Disease[J]. Psychosomatics, 2005,46: 569-572., 百拇医药(邹文锦 黄癸卯 陈俊浩)
根据Moskowitz等人拟出的诊断标准[5],Fahr’s病的诊断需要符合:1、颅内广泛对称性钙化;2、血清钙、磷正常;3、肾小管对甲状旁腺反应功能正常;4、有家族性病史或遗传学证据,5、排除甲状旁腺功能低下、假性及假-假性甲状旁腺功能低下及其它感染、中毒、代谢方面疾病。其中如果没有第4点可能是单发性的,可称为特发性苍白球-纹状体-齿状核钙化(Idiopathic striopallidodentate calcification ISPDC)。
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Fahr’s病最重要的鉴别诊断是甲状旁腺功能低下性疾病,两者的影像学改变几乎完全相同,临床症状也大致相同,结合实验室检查、家族病史、既往史等基本可作出鉴别[6] [7]。其他的鉴别诊断包括结节性硬化,弓形虫病及其它可引起颅内广泛钙化疾病,但这些疾病引起的颅内钙化部位、特征与Fahr’s病有明显的区别,加上临床特点和辅助检查可资鉴别。
选择性消除钙在大脑的沉积而不影响骨骼等其它组织钙的代谢是治疗本病的主要方向,但是用中枢神经系统专门的钙通道阻断剂如尼莫地平效果不明显,用依替膦酸二钠似乎能改善症状,但对延缓钙的沉积没有明显效果[ 1 ]。目前还是以尽量延缓发病和对症治疗为主要治疗目的。根据病理和基因学分析,本病患者很有可能存在维生素D代谢缺陷,应用维生素D治疗可以延迟本病的发病及改善症状,无症状的患者应用维生素D治疗有一定意义,但对有症状的患者有无意义还需要大量的研究来证实。值得一提的是,根据文献资料[10] [11]和本院治疗经验,应用左旋多巴治疗本病的帕金森综合征几乎无效,而应用抗精神病药物来治疗本病的精神障碍时,有很大的几率会有引起锥体外系症状的副作用,特别是典型抗精神病药,故应特别注意治疗剂量且建议尽量使用非典型抗精神病药。
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结论
Fahr’s病是罕见的神经系统疾病,与家族遗传有密切关系, 根据影像学、临床表现、实验室检查和家族病史,可以对Fahr’s病作出正确的诊断,CT对钙化的显示最为敏感,是对Fahr’s病最有价值的影像学检查,MRI对显示并发病变和功能性改变有优势。本病发病缓慢,目前主要的治疗目的还是延迟发病和对症治疗,早期正确诊断对患者的治疗和预后有重要意义。进一步剖析Fahr’s病,特别是在功能影像学、分子生物学、基因学等方面,将有待更深入的研究。
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[11]Shamim V, Joel P, James A. Paranoid Delusions and Cognitive Impairment Suggesting Fahr's Disease[J]. Psychosomatics, 2005,46: 569-572., 百拇医药(邹文锦 黄癸卯 陈俊浩)