Fahr’s病的CT表现与临床(1)
[摘要] 目的:探讨Fahr’s病的CT表现和临床资料,以更好地认识Fahr’s病。方法:回顾性分析9例临床确诊为Fahr’s病的临床和影像学资料,全部病例均行颅脑CT扫描。结果:全部病例发病年龄为15～70岁,血清钙、磷均在正常范围,CT表现为颅内广泛对称性钙化,主要累及基底节、小脑齿状核、皮质下和丘脑。临床表现最常见有帕金森综合征,其次有精神障碍、记忆力下降、智力低下、癫痫、舞蹈症等。 结论:根据CT表现、临床表现、实验室检查和家族病史,可以对Fahr’s病作出正确的诊断,CT是Fahr’s病诊断最有价值的影像学检查,预防与对症治疗是目前主要治疗目的。
[关键词] Fahr’s病,颅内钙化,CT,帕金森综合征
[Abstract] Objective To evaluate the characteristics of clinical imaging of Fahr’s disease for further understanding of it.MethodsClinical data and radiographic findings in 9 cases with clinical confirmed Fahr’s disease were retrospectively analyzed. CT scan was performed in all the patients.ResultsThe age of all cases were from 15 years to 70 years, the serum calcium and phosphorum were in the normal range. The features of CT showed the bilateral diffuse symmetric intracranial calcinosis, involved in the basal ganglia, dentate nucleus, subcortical nuclei and thalamus. The Clinical presentation included parkinsonism, mental disorder, memory decline, intelligence retardation, epilepsy and chorea, the parkinsonism was the most common manifestation.ConclusionsFahr’s disease could be diagnosed according to the radiological features, clinical manifestation, laboratory examination, and the family history. CT was the most valuable examination to Fahr’s disease.Prevention and symptomatic treatment were the main goals of treatment at present.
, http://www.100md.com
[key words] Fahr’s disease, Intracranial calcinosis, CT, Parkinsonism
Fahr’s病又称家族性脑血管亚铁钙沉着症,在1850年Delacour首次报道,1930年Karl Theodor Fahr加以描述,指的是单发的或家族性特发性基底节钙化,与多种神经学和精神病学异常存在密切的相关性。本文搜集我院9例Fahr’s病,结合文献资料,对Fahr’s病进行探讨。
资料与方法
1. 收集本院2001年至2009年9例,纳入标准:头颅CT表现为颅内广泛对称性钙化,血清钙、磷,尿钙在正常范围,有或无相关家族史,无感染、中毒、代谢方面病因。男4例,女5例,其中15岁1例;20～30岁(2例);36岁1例;40～50岁(2例),60岁1例,70岁1例,平均年龄41.1岁。临床表现有幻听(1例)、被害妄想(1例)、行为紊乱(3例)、言语紊乱(3例)、记忆力下降(3例),癫痫(3例),智力低下(1例),颈部不自主运动(舞蹈症1例),其中一例无任何临床症状,出现脑膜炎后做CT扫描发现。6例至少有1位直系亲属有颅内广泛钙化病史及神经学或(和)精神学障碍病史,3例无明显相关家族史。全部病例由资深的神经专科和影像医师研究后诊断为Fahr’s病。
, 百拇医药
2.检查方法:所有患者采用GE 1800I 或飞利浦Brilliance 16排螺旋CT扫描作头颅常规扫描,以听眦线为标准行轴面扫描,层厚5~10mm,层距5~10mm。
结果
CT表现为颅内广泛对称性钙化,其中苍白球钙化9例,呈三角形,长条状或不规则小片状,1例15岁患者仅累及苍白球;尾状核钙化6例,主要累及头部,同时累及苍白球和尾状核头部的钙化可融合成片,把内囊前肢的低密度影完全遮盖;小脑齿状核钙化5例,呈长圆状、括号状或团片状;大脑皮髓质交界区钙化4例,丘脑钙化1例,合并脑萎缩3例,合并脑白质脱髓鞘性改变2例,合并透明隔囊肿1例。
讨论
Fahr’s病的发病原因迄今仍未明确,主要与家族遗传有关,大多支持常染色体显性遗传。Smits等人曾以多态性小随体作为标记物,对一个Fahr’s病的家系成员进行基因组扫描,结果定位在14q 的位点上[1]。也有文献提出Fahr’s病是常染色体隐形遗传或X-染色体遗传,但不能提供足够的证据。
, 百拇医药
Fahr’s病是特发性非动脉硬化性小血管钙化症。在病理上可以发现,以钙盐为主的多种无机盐沉积在毛细血管、小动脉、小静脉的管壁和血管周围间隙。其它的沉积物有酸性粘多糖和铝,砷,钴,铜,钼,铁,铅,锰,镁,磷,银、锌等多种无机盐。沉积周围神经元变性,神经胶质细胞增生。纹状体是最容易受累,其次是齿状核、皮质下、丘脑,小部分可累及脑干。病变区小血管有炎症性改变,管壁呈玻璃样变性,有报告部分小血管壁有纤维素性坏死,周围有时可见含铁血黄素沉着,这可能是部分病例合并囊变的病理基础[2]。
钙化的可能因素有:1:血管因素:可能是缺氧、代谢或其它未明内在因素,使小血管内膜及管壁变性或坏死,通透性增加,加上血脑屏障破坏,使钙盐等无机盐容易析出并沉积;2、细胞因素:有报告,本病可能是因为线粒体、内质网等细胞水平的功能异常,神经元细胞不能维持细胞内钙水平,促使了细胞外液钙离子增加,引起或加重了钙盐沉积 [3];3、碱性磷酸酶活性紊乱:小血管内皮细胞受损,碱性磷酸酶大量释放,水解有机磷酸酯,加速了磷酸钙等钙盐沉积;4、内分泌因素:有文献提出本病合并了甲状旁腺功能减退,但血清钙、磷及甲状旁腺素水平的检查不支持[4]。
Fahr’s病是罕见病,发病年龄跨度较大,各年龄段均可发生[4]。我们的病例与文献报道的好发于青年期有所出入,这可能是因为①我们的患者是青年期发病,但以前没有作出正确的诊断;②病例少,难以得出有意义的数据。, 百拇医药(邹文锦 黄癸卯 陈俊浩)
[关键词] Fahr’s病,颅内钙化,CT,帕金森综合征
[Abstract] Objective To evaluate the characteristics of clinical imaging of Fahr’s disease for further understanding of it.MethodsClinical data and radiographic findings in 9 cases with clinical confirmed Fahr’s disease were retrospectively analyzed. CT scan was performed in all the patients.ResultsThe age of all cases were from 15 years to 70 years, the serum calcium and phosphorum were in the normal range. The features of CT showed the bilateral diffuse symmetric intracranial calcinosis, involved in the basal ganglia, dentate nucleus, subcortical nuclei and thalamus. The Clinical presentation included parkinsonism, mental disorder, memory decline, intelligence retardation, epilepsy and chorea, the parkinsonism was the most common manifestation.ConclusionsFahr’s disease could be diagnosed according to the radiological features, clinical manifestation, laboratory examination, and the family history. CT was the most valuable examination to Fahr’s disease.Prevention and symptomatic treatment were the main goals of treatment at present.
, http://www.100md.com
[key words] Fahr’s disease, Intracranial calcinosis, CT, Parkinsonism
Fahr’s病又称家族性脑血管亚铁钙沉着症,在1850年Delacour首次报道,1930年Karl Theodor Fahr加以描述,指的是单发的或家族性特发性基底节钙化,与多种神经学和精神病学异常存在密切的相关性。本文搜集我院9例Fahr’s病,结合文献资料,对Fahr’s病进行探讨。
资料与方法
1. 收集本院2001年至2009年9例,纳入标准:头颅CT表现为颅内广泛对称性钙化,血清钙、磷,尿钙在正常范围,有或无相关家族史,无感染、中毒、代谢方面病因。男4例,女5例,其中15岁1例;20～30岁(2例);36岁1例;40～50岁(2例),60岁1例,70岁1例,平均年龄41.1岁。临床表现有幻听(1例)、被害妄想(1例)、行为紊乱(3例)、言语紊乱(3例)、记忆力下降(3例),癫痫(3例),智力低下(1例),颈部不自主运动(舞蹈症1例),其中一例无任何临床症状,出现脑膜炎后做CT扫描发现。6例至少有1位直系亲属有颅内广泛钙化病史及神经学或(和)精神学障碍病史,3例无明显相关家族史。全部病例由资深的神经专科和影像医师研究后诊断为Fahr’s病。
, 百拇医药
2.检查方法:所有患者采用GE 1800I 或飞利浦Brilliance 16排螺旋CT扫描作头颅常规扫描,以听眦线为标准行轴面扫描,层厚5~10mm,层距5~10mm。
结果
CT表现为颅内广泛对称性钙化,其中苍白球钙化9例,呈三角形,长条状或不规则小片状,1例15岁患者仅累及苍白球;尾状核钙化6例,主要累及头部,同时累及苍白球和尾状核头部的钙化可融合成片,把内囊前肢的低密度影完全遮盖;小脑齿状核钙化5例,呈长圆状、括号状或团片状;大脑皮髓质交界区钙化4例,丘脑钙化1例,合并脑萎缩3例,合并脑白质脱髓鞘性改变2例,合并透明隔囊肿1例。
讨论
Fahr’s病的发病原因迄今仍未明确,主要与家族遗传有关,大多支持常染色体显性遗传。Smits等人曾以多态性小随体作为标记物,对一个Fahr’s病的家系成员进行基因组扫描,结果定位在14q 的位点上[1]。也有文献提出Fahr’s病是常染色体隐形遗传或X-染色体遗传,但不能提供足够的证据。
, 百拇医药
Fahr’s病是特发性非动脉硬化性小血管钙化症。在病理上可以发现,以钙盐为主的多种无机盐沉积在毛细血管、小动脉、小静脉的管壁和血管周围间隙。其它的沉积物有酸性粘多糖和铝,砷,钴,铜,钼,铁,铅,锰,镁,磷,银、锌等多种无机盐。沉积周围神经元变性,神经胶质细胞增生。纹状体是最容易受累,其次是齿状核、皮质下、丘脑,小部分可累及脑干。病变区小血管有炎症性改变,管壁呈玻璃样变性,有报告部分小血管壁有纤维素性坏死,周围有时可见含铁血黄素沉着,这可能是部分病例合并囊变的病理基础[2]。
钙化的可能因素有:1:血管因素:可能是缺氧、代谢或其它未明内在因素,使小血管内膜及管壁变性或坏死,通透性增加,加上血脑屏障破坏,使钙盐等无机盐容易析出并沉积;2、细胞因素:有报告,本病可能是因为线粒体、内质网等细胞水平的功能异常,神经元细胞不能维持细胞内钙水平,促使了细胞外液钙离子增加,引起或加重了钙盐沉积 [3];3、碱性磷酸酶活性紊乱:小血管内皮细胞受损,碱性磷酸酶大量释放,水解有机磷酸酯,加速了磷酸钙等钙盐沉积;4、内分泌因素:有文献提出本病合并了甲状旁腺功能减退,但血清钙、磷及甲状旁腺素水平的检查不支持[4]。
Fahr’s病是罕见病,发病年龄跨度较大,各年龄段均可发生[4]。我们的病例与文献报道的好发于青年期有所出入,这可能是因为①我们的患者是青年期发病,但以前没有作出正确的诊断;②病例少,难以得出有意义的数据。, 百拇医药(邹文锦 黄癸卯 陈俊浩)