产前超声诊断胎儿左心发育不良综合征的价值
【摘 要】目的：探讨产前超声对胎儿左心发育不良综合征的诊断价值。方法：对产前超声诊断的15例左心发育不良综合征胎的胎儿超声声像图特征进行回顾性分析，随访临床结果。结果：产前诊断的15例左心发育不良综合征均上级复查及引产后证实，超声诊断正确率为100%(15比15);典型声像图特征：左心室明显小于正常，二尖瓣重度狭窄或闭锁，右心房明显扩大，主动脉瓣重度狭窄或闭锁，主动脉或主动脉弓发育不良，心房水平左向右分流，结论：超声是诊断左心发育不良的准确、可靠的方法，具有重要的临床价值。
【关键词】胎儿;左心发育不良综合征;产前超声;诊断
【中图分类号】 R181.3+2 【文献标识码】 B【文章编号】 1672-3783(2019)03-03-244-01
左心发育不良综合征(Hypoplastic left heart syndrome， HLHS)是主动脉瓣严重狭窄或闭锁，合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全，为胎儿期较为常见的严重复杂的先天性心脏病。活产儿中的发生率为1/10000-2/10000[1]，发病率约占先天性心脏病患者的1.3，7.5%[2]。近年来随着超声影像医学和心血管外科学的迅速发展，关于HLHS的诊断、治疗和预后的研究均取得了显著的进步，尽管如此，HLHS死亡率仍然居高，存活者生活质量低下[3-4]。国外有报道对HLHS胎儿可宫内干预治疗[5]。此病可伴有其他心内畸形，常见的是室间隔缺损、肺静脉异位引流等。产前检出率较高，本文对我院2014年1月至2018年8月产前超声检查诊断15例HLHS典型的声像图和追踪結果进行回顾性分析，以探讨胎儿超声心动图产前诊断HLHS的临床价值报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2014年1月至2018年8月常规胎儿心脏超声产前检查共查出HLHS的胎儿15例，均上级医院复查证实，孕妇年龄23-30岁，平均(27.5/3.2)岁，孕龄20-37周，平均(27/3.5)孕周。
1.2 仪器和方法
1.2.1 仪器 采用ALOK а-5、GE-S8、Afflnltl-70、GE-E8彩色超声诊断仪，探头频率3.5-5MHz，选用胎儿超声心动图软件。
1.2.2 方法 孕妇采用平卧或侧卧位，首先确定胎儿内脏与心脏的位置关系，在采用顺序节段分析方法对胎儿心脏进行检查，发现异常结合彩色多普勒、频谱多普勒检查异常血流及反流。
1.2.3 验证与随访 所有产前超声诊断为HLHS的胎儿均在2周内到上级医院复查，明确诊断，据父母意愿终止妊娠，部分尸解验证。
2 结果
2.1 结合上级医院超声诊断及尸解结果 产前超声诊断15例左心发育不良综合征的胎儿均与上级超声诊断一致及部分尸解证实。其中I型：主动脉瓣及二尖瓣狭窄，6例伴室间隔缺损3例。II型：主动脉瓣及二尖瓣闭锁，4例伴永存左位上腔静脉1例。III型：主动脉瓣闭锁及二尖瓣狭窄，2例伴心包积液1例。IV型：主动脉瓣狭窄及二尖瓣闭锁，3例伴唇腭裂1例。
2.2 超声声像图特征 四腔心切面显示左右心腔明显不对称，左心室明显小于正常，部分左心室显示不清，二尖瓣重度狭窄，右心房明显增大，CDFI显示心房水平左向右分流，见图1-2。二尖瓣闭锁显示为一带状强回声，无启闭运动，见图3，CDFI显示二尖瓣口无血流信号。主动脉瓣重度狭窄，主动脉或主动脉弓发育不良，见图5，动脉导管血流反流入主动脉弓或升主动脉，见图4、6。主动脉瓣闭锁，升主动脉难以显示。三血管切面显示主动脉弓内与肺动脉内血流方向相反，见图4。
3 讨论
3.1 HLHS的解剖及血流动力学改变 HLHS是左心室流入系统和(或)流出系统狭窄或闭锁致左心明显发育不良的一组复合心血管畸形;导致HLHS血流动力学异常的关键是以上左心系统流入及流出受阻，左心系统血容量减少或缺如、阻力增加，致左心室及主动脉等发育不良，左房压力大于右房，心房水平左向右分流，并可导致卵园孔瓣提前关闭。如果房间隔完整，左心房压力不断增高，出现左心房增大，张力增高，肺静脉回流受阻，导致慢性肺高压，并引起肺毛细血管床发育异常[6]。右心系统血容量明显增加致右心房、右心室增大、肺动脉、动脉导管扩张，动脉导管血流反流入主动脉弓及升主动脉;
3.2 HLHS病理特点 HLHS的病理特点是并列循环，即使主动脉严重狭窄或闭锁，冠状动脉、头部、上肢血流经右心室、动脉导管供应，对胎儿不会造成明显影响。
3.3 产前超声诊断HLHS的临床价值 该病主要病变是左心流入系统和(或)左心流出系统狭窄或闭锁致使左心发育不良的一组复合心血管畸形，四腔心切面显示左心明显小于右心，二尖瓣狭窄情况及有无闭锁，左室流出道显示升主动脉细小，主动脉瓣狭窄情况及有无闭锁，可在产前做出分型，三血管气管切面显示肺动脉增宽、主动脉细小、动脉导管内径增宽，主动脉弓长轴切面显示主动脉弓，降主动脉冠状切面显示动脉导管及降主动脉狭部情况。结合彩色多普勒观察左心流入、流出系统有无血流情况，心房水平左向右分流，三血管气管表现为主动脉弓与肺动脉内血流相反，主动脉弓表现为来自动脉导管的反向血流信号。综合以上对胎儿心脏的检查，正确诊断HLHS并不困难。
3.3 HLHS的鉴别诊断 主要与单心室鉴别，HLHS左心室呈缝隙样不易显示，单心室残余心腔易误诊为HLHS，但是单心室是两组房室瓣或共同房室瓣开向单一心室，所有产前鉴别诊断不难。
4 结论
胎儿HLHS是一种少见的严重的复杂的先天性心脏病，预后极差，所以对提高产前诊断有着重要的临床意义。产前超声根据典型的超声声像图特征可明确诊断，并能与其他胎儿先天性心脏病鉴别，具有重要临床价值。
参考文献
[1]李胜利，罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：科学出版社.2017，6：378.
[2]刘延玲，熊鉴.临床超声心动图学[M].北京：科学出版社.2001：514.
[3]Feinstein JA， Benson DW， Dubin AM， et al. Hypoplastic left heart syndrome：current considerations and expectations[J].J Am Coll Cardiol，2012，59(1 Suppl)：S1-42.DOI：10.1016/s.jacc.2011.09.022.
[4]庄晓慧，何少茹，庄建，等.左心发育不良综合征38例[J].中华实用儿科临床杂志，2015，30(23)：1777-1780.DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428x.2015.23.005.
[5]Jack Rychik. Hypoplastic Left Heart Syndrome：Can We Change the Rules of the Game？ Circulation，2014，130(8)：629-631.
[6]李胜利，罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：科学出版社.2017，6：380., http://www.100md.com(贾林平)
【关键词】胎儿;左心发育不良综合征;产前超声;诊断
【中图分类号】 R181.3+2 【文献标识码】 B【文章编号】 1672-3783(2019)03-03-244-01
左心发育不良综合征(Hypoplastic left heart syndrome， HLHS)是主动脉瓣严重狭窄或闭锁，合并二尖瓣狭窄或闭锁，左心室、升主动脉及主动脉弓严重发育不全，为胎儿期较为常见的严重复杂的先天性心脏病。活产儿中的发生率为1/10000-2/10000[1]，发病率约占先天性心脏病患者的1.3，7.5%[2]。近年来随着超声影像医学和心血管外科学的迅速发展，关于HLHS的诊断、治疗和预后的研究均取得了显著的进步，尽管如此，HLHS死亡率仍然居高，存活者生活质量低下[3-4]。国外有报道对HLHS胎儿可宫内干预治疗[5]。此病可伴有其他心内畸形，常见的是室间隔缺损、肺静脉异位引流等。产前检出率较高，本文对我院2014年1月至2018年8月产前超声检查诊断15例HLHS典型的声像图和追踪結果进行回顾性分析，以探讨胎儿超声心动图产前诊断HLHS的临床价值报道如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2014年1月至2018年8月常规胎儿心脏超声产前检查共查出HLHS的胎儿15例，均上级医院复查证实，孕妇年龄23-30岁，平均(27.5/3.2)岁，孕龄20-37周，平均(27/3.5)孕周。
1.2 仪器和方法
1.2.1 仪器 采用ALOK а-5、GE-S8、Afflnltl-70、GE-E8彩色超声诊断仪，探头频率3.5-5MHz，选用胎儿超声心动图软件。
1.2.2 方法 孕妇采用平卧或侧卧位，首先确定胎儿内脏与心脏的位置关系，在采用顺序节段分析方法对胎儿心脏进行检查，发现异常结合彩色多普勒、频谱多普勒检查异常血流及反流。
1.2.3 验证与随访 所有产前超声诊断为HLHS的胎儿均在2周内到上级医院复查，明确诊断，据父母意愿终止妊娠，部分尸解验证。
2 结果
2.1 结合上级医院超声诊断及尸解结果 产前超声诊断15例左心发育不良综合征的胎儿均与上级超声诊断一致及部分尸解证实。其中I型：主动脉瓣及二尖瓣狭窄，6例伴室间隔缺损3例。II型：主动脉瓣及二尖瓣闭锁，4例伴永存左位上腔静脉1例。III型：主动脉瓣闭锁及二尖瓣狭窄，2例伴心包积液1例。IV型：主动脉瓣狭窄及二尖瓣闭锁，3例伴唇腭裂1例。
2.2 超声声像图特征 四腔心切面显示左右心腔明显不对称，左心室明显小于正常，部分左心室显示不清，二尖瓣重度狭窄，右心房明显增大，CDFI显示心房水平左向右分流，见图1-2。二尖瓣闭锁显示为一带状强回声，无启闭运动，见图3，CDFI显示二尖瓣口无血流信号。主动脉瓣重度狭窄，主动脉或主动脉弓发育不良，见图5，动脉导管血流反流入主动脉弓或升主动脉，见图4、6。主动脉瓣闭锁，升主动脉难以显示。三血管切面显示主动脉弓内与肺动脉内血流方向相反，见图4。
3 讨论
3.1 HLHS的解剖及血流动力学改变 HLHS是左心室流入系统和(或)流出系统狭窄或闭锁致左心明显发育不良的一组复合心血管畸形;导致HLHS血流动力学异常的关键是以上左心系统流入及流出受阻，左心系统血容量减少或缺如、阻力增加，致左心室及主动脉等发育不良，左房压力大于右房，心房水平左向右分流，并可导致卵园孔瓣提前关闭。如果房间隔完整，左心房压力不断增高，出现左心房增大，张力增高，肺静脉回流受阻，导致慢性肺高压，并引起肺毛细血管床发育异常[6]。右心系统血容量明显增加致右心房、右心室增大、肺动脉、动脉导管扩张，动脉导管血流反流入主动脉弓及升主动脉;
3.2 HLHS病理特点 HLHS的病理特点是并列循环，即使主动脉严重狭窄或闭锁，冠状动脉、头部、上肢血流经右心室、动脉导管供应，对胎儿不会造成明显影响。
3.3 产前超声诊断HLHS的临床价值 该病主要病变是左心流入系统和(或)左心流出系统狭窄或闭锁致使左心发育不良的一组复合心血管畸形，四腔心切面显示左心明显小于右心，二尖瓣狭窄情况及有无闭锁，左室流出道显示升主动脉细小，主动脉瓣狭窄情况及有无闭锁，可在产前做出分型，三血管气管切面显示肺动脉增宽、主动脉细小、动脉导管内径增宽，主动脉弓长轴切面显示主动脉弓，降主动脉冠状切面显示动脉导管及降主动脉狭部情况。结合彩色多普勒观察左心流入、流出系统有无血流情况，心房水平左向右分流，三血管气管表现为主动脉弓与肺动脉内血流相反，主动脉弓表现为来自动脉导管的反向血流信号。综合以上对胎儿心脏的检查，正确诊断HLHS并不困难。
3.3 HLHS的鉴别诊断 主要与单心室鉴别，HLHS左心室呈缝隙样不易显示，单心室残余心腔易误诊为HLHS，但是单心室是两组房室瓣或共同房室瓣开向单一心室，所有产前鉴别诊断不难。
4 结论
胎儿HLHS是一种少见的严重的复杂的先天性心脏病，预后极差，所以对提高产前诊断有着重要的临床意义。产前超声根据典型的超声声像图特征可明确诊断，并能与其他胎儿先天性心脏病鉴别，具有重要临床价值。
参考文献
[1]李胜利，罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：科学出版社.2017，6：378.
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[3]Feinstein JA， Benson DW， Dubin AM， et al. Hypoplastic left heart syndrome：current considerations and expectations[J].J Am Coll Cardiol，2012，59(1 Suppl)：S1-42.DOI：10.1016/s.jacc.2011.09.022.
[4]庄晓慧，何少茹，庄建，等.左心发育不良综合征38例[J].中华实用儿科临床杂志，2015，30(23)：1777-1780.DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428x.2015.23.005.
[5]Jack Rychik. Hypoplastic Left Heart Syndrome：Can We Change the Rules of the Game？ Circulation，2014，130(8)：629-631.
[6]李胜利，罗国阳. 胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：科学出版社.2017，6：380., http://www.100md.com(贾林平)