【摘 要】目的：评价分析多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值。方法：选取本院(在2014年2月-2015年11月)收治的104例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿(2例女患儿、102例男患儿)，按照不同检测方法分为实验组(52例，应用多色探针荧光PCR熔解曲线法加以检测)和对照组(52例，应用G6PD/6PGD定量比值法加以检测)。以金标准Sanger测序评价多色探针荧光PCR熔解曲线法和G6PD/6PGD定量比值法。采用统计学分析两组G6PD缺乏症患儿的灵敏度。结果：实验组G6PD缺乏症患儿的灵敏度显著高于对照组(P<0.05)。结论：多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值显著。

    【关键词】多色探针荧光PCR熔解曲线法;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;基因突变;G6PD/6PGD定量比值法

    【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2020)01-03--01

    葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的红细胞酶缺陷病 ......