【摘 要】目的：分析羊水染色体平衡易位的产前指征分布及妊娠结局的情况。方法：以近几年我院检出的42例羊水染色体平衡易位孕妇为研究对象，分析其产前指征的分布情况，跟踪并记录其妊娠结局。结果：42例孕妇中，高龄妊娠有22例(52.38%)，夫妻中有平衡易位携带者12例(28.57%)，血清学筛查高风险5例(11.90%)，不良孕产史2例(4.76%)，B超结果异常1例(2.38%)。结论：羊水染色体核型平衡易位存在伴有复杂易位、新发突变等情况而导致胎儿畸形，可结合B超检查、array-CGH检测等给出妊娠建议。

    【关键词】羊水染色体平衡易位;产前指征;妊娠结局

    【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2020)02-03--02

    前言

    染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常，简单易位主要是指涉及2条染色体间片段的断裂、交换与连接。罕见的复杂易位则是同时发生2个或以上的简单易位，如多重易位(MCRs)，也有2条以上的染色体发生3个以上的断裂点的易位，如复杂重排(CCRs)[1]。本次研究对羊水染色体平衡易位情况进行分析 ......