【摘 要】目的：探讨先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、诊断、治疗及预后。方法：回顾性分析1例先天性胆汁酸合成障碍患儿的临床特点、治疗、预后，并对家族进行基因分析。结果：该病患儿有胆汁淤积表现，但γ-GTT下降或正常，总胆汁酸下降或正常，基因检测可明确诊断，在治疗上，早期予初级胆汁酸替代治疗可明显改善病情，若出现肝硬化，需肝移植治疗。结论：尽快完善基因检查，及早诊断及治疗，改善患儿的预后及生存治疗，同时为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。

    【关键词】胆汁淤积;先天性;基因检测

    【中图分类号】R541 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2020)10-30--01

    先天性胆汁酸合成障碍(congenitalbileacidsynthesisdefect，CBAS)是一种罕见遗传性疾病，多为常染色体隐性遗传，是由于合成两种主要胆汁酸所必需的酶存在遗传缺陷，而引起先天性胆汁酸合成障碍，约占儿童胆汁淤积性肝病的1%-2%。胆汁酸是在肝细胞内以胆固醇为原料，经过一系列的酶促反应、形成;胆汁酸合成过程中需要至少14种酶参与 ......