黑斑息肉综合征1例并文献复习
1.临床资料:患儿女某,12岁,因反复腹痛8年余,再发2周入院。患儿自3岁起无明显诱因出现腹痛,疼痛主要位于下腹及脐周,呈阵发性隐痛,发作无明显规律,无明显诱因,持续2-3分钟能自行缓解,能忍受,无放射痛,不伴有腹泻、恶心、便血等不适。同时患儿嘴唇开始黑色色素沉着,并逐渐蔓延至口腔黏膜面,颜面及手指指腹,黑斑面积,颜色逐年增大,加深。2周前患儿无明显诱因腹痛再发,腹痛部位及性质基本同前,于2009年8月在湘雅三医院门诊查胃镜提示:胃底后壁、穹窿部、胃体前壁、后壁、大弯侧可见多个带蒂及广基息肉,其中最大息肉约0.5*0.6*1.2cm;胃息肉病检示:符合炎性增生性息肉。拟“黑斑息肉综合征”收入院。
入院体查:唇黏膜及口腔黏膜密集分布如洒墨状大小不等、形态不规则黑斑,直径0.2-0.5mm,边界清楚,部分黑斑融合,不高出皮肤,无毛发及血管附着,颜面部及双手指指腹可见散在点状黑褐色斑,无溃疡及皮损,心肺体征阴性,腹平软,脐周及右下腹压痛,无反跳痛。
家族史:患儿父母亲及1弟,均未发现类似症状;有1姨母,有黑色素沉着表现,但无其他症状,未曾就诊。
住院经过及治疗:入院后三大常规、血生化检查均示正常;完善肠镜示:距肛门90cm、60cm、30cm各见一约3.0*4.0*4.0—6.0*4.0*5.0cm大小带蒂息肉样肿块,堵塞部分肠腔,表面充血水肿,呈草莓样改变,夹取活检,组织脆,余结肠可见密集分布直径0.2-0.3cm广基息肉。病检示:浅表增生性息肉性上皮;全消化道钡餐示:胃及小肠多发息肉样病变 ......
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