摘要：甲基丙二酸血症(MMA)是我国最常见的有机酸代谢障碍，临床表现无特异性，目前诊断主要依赖串联质谱及基因检测，治疗主要

    关键词：甲基丙二酸血症；临床表现；治疗

    中图分类号：R725 文献标识码：A 文章编号：1672-3783(2018)02-0218-01

    随着串联质谱等技术的应用，有机酸代谢障碍的发病率逐年上升。其中甲基丙二酸血症(MMA)是我国最常见的有机酸代谢障碍，占总数的50%-60%。我国甲基丙二酸血症的总体发病率尚无确切统计，有多中心研究数据提示大约为1/3.7*104[1] 。现就甲基丙二酸血症发病机制、临床表现及治疗进行阐述。

    1 发病机制

    甲基丙二酸是蛋氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物，正常情况下在甲基丙二酰辅酶A变位酶及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。MCM缺陷或维生素B12代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸、3-羟基丁酸等代谢物异常蓄积，琥珀酸脱氢酶活性下降，线粒体能量合成障碍，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤[2] ......