摘要：腸病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica，AE)是一种少见的锌缺乏为特点的常染色体隐性遗传病，常于婴幼儿期发病，以肢端及腔口周围皮炎、间歇性腹泻、脱发和情感淡漠为特征，严重时可导致死亡。目前认为该病是由SLC39A4基因突变影响了肠道锌的吸收，使患儿血锌水平明显降低，补锌治疗后临床症状可显著改善[1]。

    关键词：肠病性肢端皮炎；SLC39A4基因；锌

    中图分类号：R758 文献标识码：A 文章编号：1672-3783(2018)02-0064-01

    肠病性肢端皮炎(AE)，别名Brandt综合征、Danbolt Closs综合征、布兰特氏综合征、肠病性肢皮炎、肠源性肢端皮炎综合征、当-克二氏综合征、非典型性连续性肢端皮炎、慢性肠源性肢端皮炎，是一种少见的由 SLC39A4基因突变引起的以缺锌为特点的常染色体隐性遗传病，常于婴幼儿期发病，以肢端及腔口周围皮炎、间歇性腹泻、脱发和情感淡漠为特征[2]。

    1 肠病性肢端皮炎的病因和发病机制

    锌是人体内重要的金属元素之一，为体内第二大金属元素，目前已知约有200多种金属酶活性及结构需要锌的参与 ......