【摘要】目的：探究孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值。方法：选择自2016年8月至2018年8月在我院进行产前诊断的100例孕中期孕妇作为研究对象，所有孕妇均行唐氏筛查，然后采用Life Cycle软件对孕妇唐氏筛查风险值进行计算，将唐氏筛查风险切割值≥1∶270的孕妇判定为21-三体高风险，切割值≥1∶350的孕妇判定为18-三体高风险，AFP≥2.5MoM判定为神经管缺陷，对上述唐氏高危孕妇，在征得孕妇同意下，于孕18-22周左右对其进行羊膜腔穿刺和超声检查，以合理评估孕妇和胎儿情况。结果：经唐氏筛查，共检出19例孕妇存在唐氏综合征高风险，占总数的19%，包含10例21-三体高风险，占比10%，6例18-三体高风险，占比6%，3例神经管缺陷高风险，占比3%。10例21-三体高风险和6例18-三体高风险孕妇均行羊膜腔穿刺检查，穿刺检查与唐氏征筛查结果一致，其中，15例孕妇均在医生建议下进行中期引产，1例18-三体高风险孕妇在孕晚期引产;3例经唐氏筛查出的神经管缺陷高风险孕妇，经超声检查显示2例胎儿畸形和1例胎儿脑积水，也均在孕晚期引产。结论：在孕中期对孕妇进行唐氏筛查，能有效检出孕妇和胎儿的染色体异常情况，结合羊膜腔穿刺和超声等产前检查，能有效对发育异常的胎儿进行确诊，从而能指导临床及时采取有效的妊娠干预措施对孕妇和胎儿进行处理，进而能降低唐氏综合征缺陷儿的出生率。

    【关键词】唐氏筛查;产前诊断;应用价值

    【中图分类号】R715 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783(2018)11-0263-02

    唐氏综合征是一种常见的染色体疾病 ......