【摘 要】目的：分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果。方法：以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查，对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查，并且孕妇的配偶也需要接受筛查。对夫妻双方都属于地中海贫血的需要实施产前诊断，对地中海贫血诊断的结果展开全面分析。结果：129例孕妇中，血液学检查阳性有31例，携带α型地中海贫血基因的有22例，携带β型地中海贫血基因的有7例，携带α+β型基因的有2例。结论：对地中海贫血夫妇实施产前基因诊断，能够有效降低重型β地中海贫血患儿和水肿胎患儿的出生比例，可有效促进我国优生优育政策的实施，并且能够降低孕妇和胎儿在围生期发生的并发症。

    【关键词】地中海贫血；产前筛查；产前基因诊断

    【中图分类号】R714.254 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)02-0099-02

    地中海贫血也被称为海洋性贫血，是具有遗传性的溶血性疾病。受到遗传基因缺陷的影响，导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链不足或是缺失所引起的病理装填或是贫血状态 ......