【中图分类号】R556 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)07-0027-01

    地中海贫血是指珠蛋白生成障碍性贫血，为一种常染色体遗传性溶血性疾病。主要的致病因素为遗传因素缺陷导致血红蛋白(Hb)中一种及以上珠蛋白链合成障碍或不足从而导致机体表现出贫血等病理现象。根据珠蛋白链缺如的种类、程度分类为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中β珠蛋白生成障碍性贫血、α珠蛋白生成障碍性贫血最常见。另外分为轻中重型，其中重型最为少见。

    1925年意大利医师Cooley首次发现5例肝脾肿大、严重贫血、骨骼发育异常的小儿患者，因此出生在地中海之滨，故成为“地中海贫血”。1940年美国专家指出地中海贫血为常染色体不完全性显性遗传导致。研究发现，地中海贫血患者好发于地中海沿海地区、北非地区及中东地区;其中我国主要发生在长江以南省份。

    1 地中海贫血常见的基因缺失、突变及了临床表现

    地中海贫血即为珠蛋白基因异常导致的贫血。珠蛋白主要是由一个β珠蛋白基因簇及两个α珠蛋白基因簇构成 ......