【摘 要】中国是一个人口大国，每年出生人口约2000万，每年都要新增添数千名先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿，如能对这些患儿及时诊断和治疗，避免智能发育落后的现象，有其重要的社会意义和经济意义。该项目旨在调查新生儿疾病筛查在我区的发病率，扩大新生儿疾病筛查的筛查面，提高新生儿疾病筛查的筛查率;筛查出先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿，经过及时治疗，减少终身残疾，使他们和正常同龄人一样，从而提高了人口素质。

    【关键词】新生儿疾病筛查;推广应用

    【中图分类号】R72 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)10-0277-01

    新生儿遗传代谢病是影响体格发育和儿童身心的严重疾病，及时早诊断和治疗，患儿的身心发育大部分可达到正常同龄儿童的水平。新生儿疾病筛查是三级预防中的最后一道防线。 新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检测方法，对一些危及儿童生长、发育，导致儿童残疾的一些先天性疾病，遗传性疾病进行群体筛查，目的是使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化，代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的智能发育和体格发育 ......