【摘 要】目的：了解临夏民族地区新生儿遗传代谢筛查情况。方法：本院住院分娩活产新生儿3455名，随机抽样2000名，在出生48-72小时，充分母乳喂养后，选择足跟血滴于专用滤纸片上，自然光线下风干，标本送兰大一院进行筛查确诊。结果：2000名新生儿中初筛指标异常31例，初筛异常率为1.55%，目前复筛召回29人，率为93.55%，复筛异常者3例，率为0.15%。已确诊为PKU 1例，发病率为1：2000;CH 2例，发病率为2：2000。结论：临夏民族地区新生儿遗传代谢病发病率高于全国平均水平。因此，开展新生儿遗传代谢病筛查采血技术意义重大。

    【关键词】新生儿;遗传代谢病筛查;发病率;足跟血

    【中图分类号】R473.36 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783(2019)12-0111-01

    1 资料与方法

    1.1一般资料

    2017年1月至2018年12月，收集本院住院出生和门诊就诊新生儿共采集足跟血标本2000例，其中一次性采血1981例，经两次采血19例 ......