胰岛素基因。由三个外显子(e)和两个内合子(i)组成，e2编码B链连接肽和C肽的N端，e3编码C肽的C端和A链。胰岛素分子上某个氨基酸被替代，B25突变(苯丙氨酸、亮氨酸)，INS结构改变，受体合成障碍。产生异常胰岛素原和异常胰岛素，胰岛素原转换胰岛素，正常碱基残端裂开，65位(精氨酸)非碱基氨基酸蛋白识别点消失。INS加工障碍，胰岛素原在C肽与B链之间断裂，妨碍受体识别。

    胰岛素受体基因。由22个外显子和21个内含字组成。

    葡萄糖激酶基因。2型糖尿病，见GCK内含子1b变异糖原合成酶基因。CSY基因产物起重要作用，这一过程受阻导致周围组织对胰岛素抵抗，常伴高血压，具有家族遗传倾向。2型糖尿病患者基因中发现双核苷酸复序列多态性(TG) ......