[摘要] 青少年发病成年型糖尿病MODY属于高度异质性单基因遗传病，主要临床特点为儿童青少年起病，轻度高血糖，轻度糖耐量异常，阳性家族史，满足常染色体显性遗传规律。目前，已发现了13个基因与MODY发病相关。MODY2(葡萄糖激酶GCK突变)是常见类型，致病基因在胰岛β细胞表达，导致β细胞功能部分失活引起高血糖。MODY发病相关基因研究进展使得早期诊断成为可能，避免误诊为I型或2型糖尿病。该文就MODY2发病机制和相关的基因诊断进行综述。

    [关键词] 儿童；青少年；高血糖；MODY2；糖尿病；基因诊断

    [中图分类号] R587.1 [文献标识码] A [文章编号] 1672-4062(2017)12(a)-0191-02

    青少年发病成年型糖尿病(maturity onset diabetes of young，MODY)属于高度异质性单基因遗传病，常染色体显性遗传，发病年龄早，且较常见于儿童和青少年[1]。1974年由Tattersall等首次报道一个家系[2]。目前，已发现了13种MODY亚型， MODY约占糖尿病的1%～3%，儿童发生率21～45/1 000 000 ......