MODY基因多态性与早发2型糖尿病相关性研究进展(2)
4 MODY9与早发T2DMMODY9由PAX4的突变所致。PAX4是一种转录抑制因子，参与胰岛β细胞的发育、增殖、分化过程，且对胰岛素的分泌起调节作用。Kooptiwut S等[8]研究发现PAX4的R192H多态性使产生的蛋白存在转录抑制活性缺陷，这可能导致β细胞功能障碍，诱发早发T2DM。而国内陆明等[9]的研究则发现早发T2DM组与对照组PAX4基因His321Pro(A-C)多态基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)，提示PAX4基因多态性可能与中国人早发T2DM的发病无关。
5 MODY13与早发T2DM
MODY13由KCNJ11突变所致，其编码内向整流钾通道(Kir6.2)亚基存在于心肌、骨骼肌、胰腺β细胞、脑神经元等处。该通道在胰岛β细胞中高度表达，通过连接葡萄糖代谢和细胞膜的电活动，对胰岛素的释放、调节血糖稳态发挥重要的作用。Zhuang L等[10]研究表明KCNJ11基因的SNP位点E23K和A190A与中国汉族人群早发T2DM相关 ......
您现在查看是摘要页，全文长 4164 字符。