的影像学表现。结合我们的研究可以推测:基底节钙化与线粒体DNA基因突变所导致的能量代谢异常有密切关系。20例病例中有两对母子,且都有A3243G点突变,1对母子表现为癫痫发作、失明、失聪,另一对母子表现为糖尿病和耳聋症状,说明了MELAS综合征的母系遗传特性以及临床表现的多样性,母亲一旦发生了mtDNA突变,就很容易传递到下一代。这提示我们如果发现母子同时有基底节钙化要想到线粒体病的可能。

    我们的侧序研究还发现3524、3527、3497和3537位点的碱基置换,这些碱基置换均位于编码还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脱氢酶基因的区域(3305-4262)内,而NADH脱氢酶是构成线粒体呼吸链酶复合体I的7个亚基之一,因此,这些位点的碱基置换是否影响能量代谢过程以及与基底节钙化的关系还有待于进一步研究。Matsumoto M等报道,3497位点的碱基置换常同时有G11778A点突变,A11778G点突变是Leber’遗传性视神经病(LHON)的常见突变位点,3497位点被认为是LHON的第2个常见突变位点 ......