新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
有机酸,甲基丙二酰,甲基丙二酸尿症,变位酶,临床表现,代谢缺陷,辅酶,隐性遗传病
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孙勇 刘聪 泰安市中心医院小儿内科;
【摘要】正甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足,甲基丙二酸血症的诊断、治疗存在许多困难,笔
【关键词】 甲基丙二酸血症 新生儿 有机酸 甲基丙二酰 甲基丙二酸尿症 变位酶 临床表现 代谢缺陷 辅酶 隐性遗传病
【分类号】R722.1
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)又称甲基丙二酸尿症,是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,属于常染色隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或共辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致[1]。此病临床表现缺乏特异性,而在我国由于认识及生化检查技术的不足
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这3例患儿酸中毒均未能得到纠正，病例1于当天给予呼吸机辅助通气治疗，第二天放弃治疗后死亡；病例2入院时即给予行呼吸机辅助通气治疗，治疗3天后死亡；病例3入院第四天行呼吸机辅助通气治疗，治疗过程中有抽搐情况，治疗7天后死亡。
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