[摘要] 目的 检测上皮性卵巢癌(EOC)组织中SMAD4基因突变情况，进一步为其个体化治疗提供理论依据。方法 SMAD4基因第1、2、3、4、8、11外显子在恶性肿瘤中易发生缺失和突变，卵巢癌中第9外显子存在非同义突变。收集107例EOC石蜡组织，采用多聚酶链式反应(PCR)和Sanger测序筛查第2、8、9、11外显子基因突变情况。结果 第2、3外显子连接处内含子结构域发现1例单核苷酸多态性；其余外显子中未发现突变。结论 EOC中SMAD4基因第2、8、9、11外显子突变明显少见。检测SMAD4基因突变用于初筛EOC的研究仍需进一步探讨。

    [关键词] 卵巢肿瘤；Smad4蛋白质；突变；多态性，单核苷酸

    [中图分类号] R737.31；R349.12

    [文献标志码] A

    [文章编号] 2096-5532(2018)03-0347-04

    卵巢癌发病率位居妇科恶性肿瘤第3位，致死率却居其首位[1]。确诊时多数病人已为晚期[2]，此时治疗手段有限，5年生存率低。因此 ......