甲状腺发育异常是原发性CH的最常见原因，常表现为甲状腺异位、甲状腺缺如等[17]，其发生机制与相关基因突变有关，如甲状腺转录因子TTF、配对盒基因(PAX)、促甲状腺素受体(TSHR)基因和甲状腺过氧化物酶(TPO)基因等[18]。甲状腺发育异常的病儿基础甲状腺素分泌量极低，在出生前已处于低甲状腺素水平，出生后维持药物治疗阶段若存在其他干扰因素，发生发育迟滞的风险较高。对于确诊的新生儿，应尽快给予甲状腺素替代治疗，研究显示，FT4与TSH在治疗后的2周和4周内达到正常水平，能够使得病儿获得最大受益[19]。

    婴幼儿期是青春期之前体格和神经发育较为迅速的阶段，其对甲状腺素的依赖性较大。NAJMI等[20]对120例CH病儿研究显示，早期筛查和治疗可以显著改善CH病儿的预后，早期和足量的初始治疗尤为关键。李忠良等[21]对43例CH病儿进行了2年的随访，结果显示出生后30 d内接受甲状腺素替代治疗的病儿体格发育异常的风险显著低于延迟治疗的病儿 ......