1.4mtDNA损伤和突变

    与nDNA相比较，mtDNA易于突变，这可能与其独特的生物学环境和特性有关[16]。对于整个mtDNA结构来说，损伤易发生在D-环区域，特别是两个高变区(np 16024～16083和np 57～372)。在众多类型的D-环损伤中，D310突变是最常见的一种[17-19]。在D-环np 303～316之间有一段在np 310位点插入胸腺嘧啶的多具胞嘧啶(5′-C303CCCCC-CT310CCCCCC316-3′)，一般来说胸腺嘧啶后的胞嘧啶数目恒定为6，然而胸腺嘧啶之前的胞嘧啶数目是高度可变的，通常为7(7-C)，但是6-C、8-C、9-C也常见报道[20]。mtDNA D-环在np 303～309之间的胞嘧啶数目变化被称为D310多态性或D310序列变异性。

    2mtDNA与肿瘤的相关性

    2.1肿瘤中的mtDNA突变

    mtDNA的突变，例如缺失、点突变和拷贝数异常等都与许多类型的癌症密切相关。有研究人员对mtDNA的D-环突变进行了定量评价，包括D310区域在内的D-环突变在头颈癌[21]、肺癌[22]、乳癌[23]等恶性肿瘤中都有报道 ......