[摘要]人类线粒体DNA(mtDNA)是一个近16 kbp的环状双链DNA分子，它编码氧化磷酸化相关的几个重要的亚基，其高突变率和拷贝数的变化可能在肿瘤的发生发展中起了重要作用。近年来，人們越来越多地关注对线粒体基因组潜在作用的研究，部分结果还显示出临床意义，本文就mtDNA在肿瘤中的研究进展进行综述。

    [关键词]DNA，线粒体;肿瘤;突变;综述

    [中图分类号]R730;R342.3[文献标志码]A[文章编号]2096-5532(2018)06-0729-05

    近一个世纪前WARBURG等[1]就提出线粒体、代谢和癌症之间存在某种关系，但是对该领域的研究却是近些年才引起人们的兴趣。线粒体是真核细胞中重要而独特的细胞器，拥有独立于细胞核基因组之外的遗传物质，即线粒体DNA(mtDNA)。长期以来mtDNA被认为主要或者唯一的作用就是编码与氧化磷酸化相关的多种关键蛋白。对肿瘤和健康组织细胞mtDNA的大规模测序结果提示，mtDNA参与了恶性转移，虽然这些发现的病理相关性仍然有争议，但许多研究都证实了mtDNA在癌变过程中的变化[2-3] ......