[摘要]目的 探讨某些药物以及所涉及的基因引起马凡综合征的可能机制。

    方法通过比较毒理基因组学数据库(CTD)分析引起马凡综合征关联的药物及其相互作用的基因。选取药物与马凡综合征高度相关的基因进行基因本体分析和KEGG信号通路等基因富集分析。

    结果有24种关键基因/蛋白参与凋亡过程的正向调节、血压的负向调节、细胞对有机氮的反应、转化生长因子β信号、多细胞的生物过程、肾脏发育、脂多糖反应等生物学进程，以及与蛋白多糖反应、肾素分泌、激活丝裂原活化蛋白激酶信号通路，其中与基因有关的药物有阿替洛尔、多四环素、氯沙坦、硫代巴比妥酸。

    结论药物可能通过影响基因表达从而引起某些信号通路的改变等内在分子生物学机制与马凡综合征产生关联，通过分析引起马凡综合征疾病相关基因/蛋白通路，可为临床应用新药、生物疗法和手术疗法提供科学依据。

    [关键词]马凡综合征;分子生物学;药物基因组学检测;比较基因学

    [中图分类号]R682

    [文献标志码]A

    [文章编号]2096-5532(2020)01-0035-05

    马凡综合征(MFS)是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一[1] ......