2 讨 论

    NFⅠ是一种累及多系统且临床症状表现复杂的单基因遗传病，发病率约为1/3 500，约60%的病人有家族史，目前尚未发现有性别差异[6]。NFⅠ临床诊断标准[7]：①皮肤牛奶咖啡斑≥6个，长径要求青春期前≥0.5 cm、青春期后>1.5 cm;②Lisch 结节≥2个;③神经纤维瘤≥2个，丛状神经纤维瘤≥1个;④一级亲属存在NFⅠ病人;⑤腋窝或腹股沟区存在雀斑;⑥存在胶质瘤;⑦骨骼病变具有独特性改变。上述临床症状≥2项可临床诊断为NFⅠ。NF Ⅰ基因定位于17q11.2，外显子数量庞大，可达60个，且结构复杂;目前尚未发现突变热点区，但存在多样性突变类型，其中剪切突变286种，插入突变179种，无义/错义突变312种，基因缺失突变484种，其他突变9种[8]。NFⅠ的基因诊断具有相当挑战性，但其临床价值很重要。本例病儿皮肤多发牛奶咖啡斑，虽未达到NFⅠ临床诊断标准，但结合病儿母亲表型特点及基因检测结果可确诊NFⅠ。有文献报道，接近95%的病儿要到8岁才能达到临床诊断标准[9] ......