[摘要] 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(NFⅠ)并发烟雾综合征的诊断和临床特点。方法 报告1例NFⅠ并发烟雾综合征病儿的临床资料并复习相关文献。结果 病儿为2岁2月男孩，躯干、四肢皮肤可见13处牛奶咖啡斑，长径大于0.5 cm;颅脑MR示右侧大脑中动脉主干断续显示并侧支血管形成、脑多发动脉狭窄。病儿母亲躯干部可见8处长径大于2.0 cm的牛奶咖啡斑，最大可达10.0 cm。病儿及其母亲基因检测均显示NF Ⅰ基因杂合突变c.5906(exon40)_c.5907(exon40)delAA，氨基酸变异p.Q1969Qfs*7(NM_001042492)。诊断为NFⅠ并发烟雾综合征。结论 出生后发现皮肤牛奶咖啡斑的病儿，应注意神经纤维瘤病的筛查;对于NFⅠ病儿，应定期行颅脑血管成像检查。

    [关键词] 神经纤维瘤病1型;脑底异常血管网病;基因检测;病例报告

    [中图分类号] R730.264 [文献标志码] B [文章编号] 2096-5532(2020)02-0245-03

    doi：10.11712/jms.2096-5532.2020.56.046 [开放科学(资源服务)标识码(OSID)]

    [网络出版] http：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20200320.1534.010.html;2020-03-23 12：07：18

    [ABSTRACT] Objective To investigate the diagnosis and clinical features of neurofibromatosis type Ⅰ (NFⅠ) with moyamoya syndrome in children. Methods The clinical data of a child with NFⅠ and moyamoya syndrome were analyzed ......