2 HSP临床表现

    HSP是一类具有显著临床异质性的神经退行性疾病，主要临床表现为缓慢进展的双下肢肌无力和痉挛所致的步态异常或步行障碍[4，9]，通常伴有肢体肌张力增高、神经反射亢进、病理征阳性等锥体束受累的体征。根据是否伴有其他特殊临床症状，HSP可分为单纯型和复杂型。单纯型除上述典型临床表现外，部分病人可合并膀胱括约肌功能障碍(尿频、尿急)、深感觉异常(踝关节位置觉和振动觉减退或消失)、弓形足等[10]。复杂型除此之外还可以出现智力下降、共济失调、周围神经病变、耳聋、白内障或肌肉萎缩等症状[5，11]。基于痉挛症状出现的时间，可将HSP分为Ⅰ型(痉挛出现时间较早，一般在35岁之前)和Ⅱ型(痉挛出现在35岁之后)[4]。HSP症状出现的年龄、进展速度和残疾程度在不同基因型病人之间以及有相同突变的家族中的所有病人之间通常都是不同的[12]。从刚出生的婴儿到老年都有发病的可能，有研究表明男性病人多于女性病人[13]。早发病的HSP病人通常病情相对稳定，数年甚至数十年病情都不会发生显著恶化，这部分病人通常与脑瘫导致的双下肢痉挛性瘫痪相似[14];而发病较晚的病人通常在几年较短的时间内病情缓慢加重 ......