一个早发型家族性AD家系基因与脑葡萄糖代谢分析(3)
PSEN1基因位于14q24.2号染色体上，其编码蛋白是γ-分泌酶的一部分，当PSEN1基因发生突变，会引起γ-分泌酶对APP切割异常，导致Aβ42/Aβ40比值的增加[22]。Aβ42比Aβ40更容易在脑内形成淀粉样聚集，最终导致AD的发生[23]。PSEN1在促进和维持记忆以及神经元存活方面可能起着重要作用[24-25]。与APP突变携带者及PSEN2突变携带者相比，PSEN1突变的病人通常发病年龄早，症状开始年龄平均比APP突变携带者早8.4岁(分别为42.9岁和51.3岁)，比PSEN2突变携带者(57.1岁)早14.2岁[19]。有研究显示，EOAD始于35岁之前，几乎完全由PSEN1突变引起[26-27]。本家系中病人Ⅲ2136岁发病，Ⅲ1342岁发病，Ⅲ1743岁发病，均属于EOAD，符合FAD发病年龄小的特点 ......
您现在查看是摘要页，全文长 3278 字符。