体检发现“镜面人”一例报告
【摘 要】“镜面人”在临床上极为少见,主要是心脏、肝脏、脾脏等器官的位置和正常人相反。发病原因主要和常染色体隐性遗传有关系,多在体检或就诊时偶然发现。
【关键词】镜面人
器官易位
【中图分类号】R443【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2008)02-0262-02
临床资料 患者,女,29岁。体检时做胸透发现心脏位于右胸腔内。B超提示:肝脏、胆囊在左上腹,脾脏在右上腹。心、肝、脾的位置就象正常人的镜中像。各器官形态结构完好,相互关系没有改变。该患者平时身体健康,生育一子。其父母各器官位置正常。
讨论 1 “镜面人”又称“镜子人”或“镜像人”,是多器官易位。即心脏、肝脏、脾脏、胆囊等器官位置与正常人相反,心脏和脾脏在右,肝脏和胆囊在左,心、肝、脾等器官就象正常器官的镜中像。
2 “镜面人”的发生主要是由于父母同一基因位点同时突变,在胚胎发育过程中而出现的。发生率百万分之一。是胚胎发育过程中的正常变异[1],属于常染色体隐性遗传病[2]。
3 病人应该注意,如出现不适,就诊时应该和医生及时说明情况,特别是需要手术治疗的疾病更应警惕,以免误诊。
参考文献
[1] 王培林.遗传病学[M].北京:人民卫生出版社.2000,120
[2] 陈苎.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社.2002,65-71, 百拇医药(张立红)
【关键词】镜面人
器官易位
【中图分类号】R443【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2008)02-0262-02
临床资料 患者,女,29岁。体检时做胸透发现心脏位于右胸腔内。B超提示:肝脏、胆囊在左上腹,脾脏在右上腹。心、肝、脾的位置就象正常人的镜中像。各器官形态结构完好,相互关系没有改变。该患者平时身体健康,生育一子。其父母各器官位置正常。
讨论 1 “镜面人”又称“镜子人”或“镜像人”,是多器官易位。即心脏、肝脏、脾脏、胆囊等器官位置与正常人相反,心脏和脾脏在右,肝脏和胆囊在左,心、肝、脾等器官就象正常器官的镜中像。
2 “镜面人”的发生主要是由于父母同一基因位点同时突变,在胚胎发育过程中而出现的。发生率百万分之一。是胚胎发育过程中的正常变异[1],属于常染色体隐性遗传病[2]。
3 病人应该注意,如出现不适,就诊时应该和医生及时说明情况,特别是需要手术治疗的疾病更应警惕,以免误诊。
参考文献
[1] 王培林.遗传病学[M].北京:人民卫生出版社.2000,120
[2] 陈苎.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社.2002,65-71, 百拇医药(张立红)