修复基因缺陷药三年内面世 数千种遗传病有望得到治疗
一种可以修复致残基因缺陷的药片可能在3年内问世，有望使数千种疾病的治疗发生变化。
这种名为PTC124的药片在杜兴肌营养不良或囊性纤维变性患者中已经取得了令人鼓舞的疗效。它不仅为这两种目前难以治愈的疾病带来了希望，而且令科学家们兴奋的是，研究表明，它们还可能对另外1800多种遗传性疾病有效。
PTC124针对的是特定类型的突变，发生突变的基因不同，导致的症状也各不相同。这使得PTC124可能对一系列遗传性疾病有疗效。
杜兴肌营养不良(最严重的肌肉萎缩疾病)、囊性纤维变性(主要影响肺部)或血友病(血液凝固异常)患者都可以服用PTC124。这种药片可以口服，安全测试未发现任何严重副作用。
宾夕法尼亚大学的李·斯威尼是该项研究的主要负责人。他说：“此药的独特之处在于，它不仅针对一种致病基因突变，而是一整类的基因突变。”
在大多数遗传性疾病中，有5%～15%的病例是由叫作“无意义突变”的基因缺陷造成的。PTC124的作用机理是，附着在细胞上将遗传密码转化到蛋白质的核糖体上，并使后者忽视无意义突变。基因上的遗传信息可以从头至尾读取，继而制造出正常的蛋白质。这种药的优点是，它可能对任何由无意义突变所致的疾病奏效。基因缺陷并未得到矫正，而是被忽视。
PTC124在动物身上取得了惊人的成功。《自然》周刊刊登的一份研究报告显示，因无意义突变而导致杜兴肌营养不良的小鼠在注射PTC124后，药物促使其体内开始产生抗肌萎缩蛋白并使其肌肉恢复健康。PTC124已经通过人体安全测试，对囊性纤维变性和杜兴肌营养不良患者进行的二期试验的结果也将很快公布。
李慧编译自《泰晤士报》, 百拇医药
这种名为PTC124的药片在杜兴肌营养不良或囊性纤维变性患者中已经取得了令人鼓舞的疗效。它不仅为这两种目前难以治愈的疾病带来了希望，而且令科学家们兴奋的是，研究表明，它们还可能对另外1800多种遗传性疾病有效。
PTC124针对的是特定类型的突变，发生突变的基因不同，导致的症状也各不相同。这使得PTC124可能对一系列遗传性疾病有疗效。
杜兴肌营养不良(最严重的肌肉萎缩疾病)、囊性纤维变性(主要影响肺部)或血友病(血液凝固异常)患者都可以服用PTC124。这种药片可以口服，安全测试未发现任何严重副作用。
宾夕法尼亚大学的李·斯威尼是该项研究的主要负责人。他说：“此药的独特之处在于，它不仅针对一种致病基因突变，而是一整类的基因突变。”
在大多数遗传性疾病中，有5%～15%的病例是由叫作“无意义突变”的基因缺陷造成的。PTC124的作用机理是，附着在细胞上将遗传密码转化到蛋白质的核糖体上，并使后者忽视无意义突变。基因上的遗传信息可以从头至尾读取，继而制造出正常的蛋白质。这种药的优点是，它可能对任何由无意义突变所致的疾病奏效。基因缺陷并未得到矫正，而是被忽视。
PTC124在动物身上取得了惊人的成功。《自然》周刊刊登的一份研究报告显示，因无意义突变而导致杜兴肌营养不良的小鼠在注射PTC124后，药物促使其体内开始产生抗肌萎缩蛋白并使其肌肉恢复健康。PTC124已经通过人体安全测试，对囊性纤维变性和杜兴肌营养不良患者进行的二期试验的结果也将很快公布。
李慧编译自《泰晤士报》, 百拇医药