名为“冰桶挑战”的公益活动在社会上引发了广泛参与，旨在呼吁人们关注名为ALS(肌萎缩性侧索硬化症，俗称“渐冻症”)的罕见病。随着冰水的“浇灌”，人们的关注点扩展到了其他罕见病上。

    除了渐冻症，目前全球还有5000～6000种罕见病，这其中不仅有大众比较熟知的白血病、白化病等，还有如庞贝病、戈谢病、粘多糖病、瓷娃娃(成骨不全症)等。若根据世界卫生组织定义的，患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变就是罕见病，那么罕见病约占人类全部疾病的10%。

    “罕见病的群体数量并不少”，复旦大学出生缺陷研究中心马瑞教授等人在2011年按照患病率为五十万分之一，推算我国罕见病患者有1680万人。

    多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病 ......