盘点2012十大医疗新发现(2)
第一种无激素男性避孕药
男性避孕药迟迟无法诞生，是因为其使用的激素所带来的毒副作用要远大于女性避孕药，可能会造成骨骼变形或者肝脏病变等。而无激素的男性避孕药可能揭开人类避孕历史的新篇章。美国达纳法伯癌症研究所研发出了一种名为JQ1的药物，能够抑制蛋白质BRDT，它是一种男性生育必需的睾丸特异性蛋白。给小鼠注射了JQ1后，它们的精子数会下降90%，精子活性会下降至少75%，这足以使小鼠不育，但又不会对小鼠的性能力产生任何影响。而在停止注射一段时间后，小鼠的生育功能又会恢复，说明药物产生的效果是可逆的。JQ1所衍化的抗癌药物正处于临床试验中，它可以有效降低患者的生育能力，而且之后生育能力又能够完全恢复(至少在短期使用的情况中)，而且患者停止治疗后所生育的后代也并没有因为药物出现什么问题。现在，研究者希望把JQ1制作成男性口服避孕药，一旦进一步研究显示药物不会对人体产生长期的不良影响，那么男性将拥有方便而又安全的避孕药。
新生儿基因测序加速
, http://www.100md.com
过去，做一次新生儿的全基因组测序需要几周的时间，而现在，利用Illumina测序平台，美国儿童慈善医院的儿科药物基因组中心只需27小时，便能够对新生儿完成一次全基因组测序，再加上使用新的软件进行数据分析，整个诊断只需两天时间。在美国，每20个新生儿中便有1个需要进入新生儿重症监护治疗病房，而其中30%的新生儿都患有某种遗传疾病，如果能够在2天左右通过基因测序进行诊断，那么许多新生命将被拯救。基因测序能够检测出的单基因遗传疾病大概有3500种，而其中500种在现在的医疗条件下能够治愈。例如，如果基因测序显示新生儿携带会导致庞贝氏症的基因突变，这说明新生儿缺乏能够分解糖原的一种酶，因此医生需要人为地给新生儿补充这种酶。这种快速有效的诊断和治疗能够大大降低新生儿重症监护治疗病房中新生儿的死亡率。
卵巢中发现干细胞
干细胞的成功应用意味着“重生”。我们一直认为，女性在还未出生时，她的卵母细胞数量已经确定，出生后会一直减少，直到再无卵母细胞可发育成卵子，便进入绝经期。美国波士顿马萨诸塞州综合医院却发现，虽然卵母细胞的数量在女性的一生中会持续下降，但也有新的卵母细胞产生，只是新增卵母细胞数量要少于死去的卵母细胞数量。有新增的卵母细胞就说明卵巢中存在干细胞。不过目前在实验室中，利用卵巢干细胞所分化出的卵母细胞太小，还无法用于试管婴儿技术。但这个发现令许多妇产科医生看到了女性生殖方面的新希望。将来，在做试管婴儿时，医生可以直接利用卵巢干细胞来制造出足够多的卵子，而不是通过促排卵来获得卵子，省去了不少麻烦和痛苦。另外，有的癌症患者会在化疗之前先冷冻自己的卵巢组织，病愈以后再把卵巢组织重新植入回体内。而有了卵巢干细胞，医生便可以“制造”卵子并进行体外受精，最后直接植入胚胎而非卵巢组织，这样避免了卵巢组织中有遗留的癌细胞而造成癌症复发。
, 百拇医药
全基因组测序控制超级细菌感染暴发
1%的人的鼻孔中和皮肤上都有金色葡萄球菌(MRSA)，当这些超级细菌进入血液或者内脏后便会造成麻烦的感染，难以治愈。以往，如果医院要分辨患者到底是否为金色葡萄球菌感染大暴发的受害者，还只是不相关的独立病例，会对不同患者感染的金色葡萄球菌样本进行基因测序，但因为效率原因，一般只对7个基因进行测序，然后通过对比来判断这些细菌是否属于同一株。然而，仅仅7个基因的测序结果常常让研究人员无法做出正确的判断。2012年，在一个儿童医院中的金色葡萄球菌多起感染病例中，英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所却对金色葡萄球菌进行了全基因组测序，这让研究人员快速确定了14个新生儿都感染的是同一株病菌，即这属于一次感染暴发。随后，医务人员对受感染的新生儿进行隔离治疗，快速控制和消除了感染暴发。这是第一次利用全基因组测序对超级细菌感染暴发进行干预，这比以往的干预方式更加快速和有效，让人类在面对超级细菌的不断挑战时，又多了一个有力的武器。, http://www.100md.com(小卡)
男性避孕药迟迟无法诞生，是因为其使用的激素所带来的毒副作用要远大于女性避孕药，可能会造成骨骼变形或者肝脏病变等。而无激素的男性避孕药可能揭开人类避孕历史的新篇章。美国达纳法伯癌症研究所研发出了一种名为JQ1的药物，能够抑制蛋白质BRDT，它是一种男性生育必需的睾丸特异性蛋白。给小鼠注射了JQ1后，它们的精子数会下降90%，精子活性会下降至少75%，这足以使小鼠不育，但又不会对小鼠的性能力产生任何影响。而在停止注射一段时间后，小鼠的生育功能又会恢复，说明药物产生的效果是可逆的。JQ1所衍化的抗癌药物正处于临床试验中，它可以有效降低患者的生育能力，而且之后生育能力又能够完全恢复(至少在短期使用的情况中)，而且患者停止治疗后所生育的后代也并没有因为药物出现什么问题。现在，研究者希望把JQ1制作成男性口服避孕药，一旦进一步研究显示药物不会对人体产生长期的不良影响，那么男性将拥有方便而又安全的避孕药。
新生儿基因测序加速
, http://www.100md.com
过去，做一次新生儿的全基因组测序需要几周的时间，而现在，利用Illumina测序平台，美国儿童慈善医院的儿科药物基因组中心只需27小时，便能够对新生儿完成一次全基因组测序，再加上使用新的软件进行数据分析，整个诊断只需两天时间。在美国，每20个新生儿中便有1个需要进入新生儿重症监护治疗病房，而其中30%的新生儿都患有某种遗传疾病，如果能够在2天左右通过基因测序进行诊断，那么许多新生命将被拯救。基因测序能够检测出的单基因遗传疾病大概有3500种，而其中500种在现在的医疗条件下能够治愈。例如，如果基因测序显示新生儿携带会导致庞贝氏症的基因突变，这说明新生儿缺乏能够分解糖原的一种酶，因此医生需要人为地给新生儿补充这种酶。这种快速有效的诊断和治疗能够大大降低新生儿重症监护治疗病房中新生儿的死亡率。
卵巢中发现干细胞
干细胞的成功应用意味着“重生”。我们一直认为，女性在还未出生时，她的卵母细胞数量已经确定，出生后会一直减少，直到再无卵母细胞可发育成卵子，便进入绝经期。美国波士顿马萨诸塞州综合医院却发现，虽然卵母细胞的数量在女性的一生中会持续下降，但也有新的卵母细胞产生，只是新增卵母细胞数量要少于死去的卵母细胞数量。有新增的卵母细胞就说明卵巢中存在干细胞。不过目前在实验室中，利用卵巢干细胞所分化出的卵母细胞太小，还无法用于试管婴儿技术。但这个发现令许多妇产科医生看到了女性生殖方面的新希望。将来，在做试管婴儿时，医生可以直接利用卵巢干细胞来制造出足够多的卵子，而不是通过促排卵来获得卵子，省去了不少麻烦和痛苦。另外，有的癌症患者会在化疗之前先冷冻自己的卵巢组织，病愈以后再把卵巢组织重新植入回体内。而有了卵巢干细胞，医生便可以“制造”卵子并进行体外受精，最后直接植入胚胎而非卵巢组织，这样避免了卵巢组织中有遗留的癌细胞而造成癌症复发。
, 百拇医药
全基因组测序控制超级细菌感染暴发
1%的人的鼻孔中和皮肤上都有金色葡萄球菌(MRSA)，当这些超级细菌进入血液或者内脏后便会造成麻烦的感染，难以治愈。以往，如果医院要分辨患者到底是否为金色葡萄球菌感染大暴发的受害者，还只是不相关的独立病例，会对不同患者感染的金色葡萄球菌样本进行基因测序，但因为效率原因，一般只对7个基因进行测序，然后通过对比来判断这些细菌是否属于同一株。然而，仅仅7个基因的测序结果常常让研究人员无法做出正确的判断。2012年，在一个儿童医院中的金色葡萄球菌多起感染病例中，英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所却对金色葡萄球菌进行了全基因组测序，这让研究人员快速确定了14个新生儿都感染的是同一株病菌，即这属于一次感染暴发。随后，医务人员对受感染的新生儿进行隔离治疗，快速控制和消除了感染暴发。这是第一次利用全基因组测序对超级细菌感染暴发进行干预，这比以往的干预方式更加快速和有效，让人类在面对超级细菌的不断挑战时，又多了一个有力的武器。, http://www.100md.com(小卡)