第二届基因检测联盟会议圆满召开
继2017年10月首届临床基因检测标准和规范专题研讨会召开，形成临床基因检测报告规范的专家共识发表在2018年2月《中华医学遗传学》，并一步成为相关团体标准于12月发布后，第二届基因检测联盟会议于2019年5月18日在上海圆满召开。近200家第三方基因检测机构的代表参与会议热烈讨论推进共识，超过6000人次观看了会议直播。
作为会议主办方代表，明码生物科技顾延先生、黄尚志教授，沈亦平教授，顾卫红博士分别做了开幕致辞。从全球行业格局，产业规范化需求现状以及产业第三方检测机构协作共享等角度，阐述了本届会议的意义和必要性，呼吁并号召长期有效的临床转化和数据共享机制、基于行业社团形成广泛细致的行业共识，从内部建立规范自律，实现基因行业的突破。
议题一：基因检测流程规范化
明码生物科技医学遗传部副主任魏泽峻博士就《疾病相关基因Panel的设计原则》主题，分享了疾病相关基因panel设计原则，适用范围和局限性等。迈基诺CEO伍建博士就 《关于规范化疾病相关基因Panel的设计》主题，特别提出了Panel的不同用途的区分，基因等级和同行评议等问题的重要性。
议题二：生命伦理及媒体联盟
浙江大学医学院公共卫生学院、医学伦理学讲师王赵琛博士分享了《生命伦理和数据隐私的政策法规》 ，提到了科研研究&产品开发、临床医疗&非医疗等不同情境，在介绍国内外规范文件后，提出知情同意是实现隐私保护的关键路径;让对隐私的良好保护成为一种竞争力。华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉做了关于《数据使用者的伦理、流程和规范化》的报告，引用了文献《Privcy in the age of medical big data》谈到了基因数据的“大数据”特征形态和数据积累驱动产业升级，通过Royal Free和DeepMind的案例重申了数据隐私保护的重要性。
议题三：数据有序共享
明码生物科技产品市场副主任赵兴忠就《数据共享的切入点和参考案例》主题，提出了打破数据维度的边界，即基因型+表型，真实世界数据，健康生活畫像等不同维度，提出三种核心共享方式，数据扩维、数据共享的基础设施和健康联盟，并建议在共享机制中引入区块链技术。Thermo Fisher基因科学与临床测序市场总监李坚分享了《共享的标准化和可操作性机制思考》报告，提出标准化是数据共享的基础，包括Panel、实验室和注释三个核心环节的数据。同时在行业当前发展关键阶段，倡导企业以“合”为中心的社会责任感，以BRCA数据解读校准计划、国家疾病中心的流程NGS数据解读云平台等案例为例，建议共享信息，节约投入，达成共识，化繁为简，让临床工作者更专注于临床。
会后，黄尚志教授对大会进行总结发言，提出基因检测联盟的工作设想。并组织了主动报名的企业和相关单位代表进行闭门会议，就会议共识、第三届联盟会议承办和机构挂靠进行了讨论，总体原则是开放、协作和中立，欢迎各参与单位就机构挂靠和第三届联盟会议承办共同合作，推动行业有序、规范发展。(基因慧), http://www.100md.com
作为会议主办方代表，明码生物科技顾延先生、黄尚志教授，沈亦平教授，顾卫红博士分别做了开幕致辞。从全球行业格局，产业规范化需求现状以及产业第三方检测机构协作共享等角度，阐述了本届会议的意义和必要性，呼吁并号召长期有效的临床转化和数据共享机制、基于行业社团形成广泛细致的行业共识，从内部建立规范自律，实现基因行业的突破。
议题一：基因检测流程规范化
明码生物科技医学遗传部副主任魏泽峻博士就《疾病相关基因Panel的设计原则》主题，分享了疾病相关基因panel设计原则，适用范围和局限性等。迈基诺CEO伍建博士就 《关于规范化疾病相关基因Panel的设计》主题，特别提出了Panel的不同用途的区分，基因等级和同行评议等问题的重要性。
议题二：生命伦理及媒体联盟
浙江大学医学院公共卫生学院、医学伦理学讲师王赵琛博士分享了《生命伦理和数据隐私的政策法规》 ，提到了科研研究&产品开发、临床医疗&非医疗等不同情境，在介绍国内外规范文件后，提出知情同意是实现隐私保护的关键路径;让对隐私的良好保护成为一种竞争力。华大基因遗传咨询&遗传病产品总监黄辉做了关于《数据使用者的伦理、流程和规范化》的报告，引用了文献《Privcy in the age of medical big data》谈到了基因数据的“大数据”特征形态和数据积累驱动产业升级，通过Royal Free和DeepMind的案例重申了数据隐私保护的重要性。
议题三：数据有序共享
明码生物科技产品市场副主任赵兴忠就《数据共享的切入点和参考案例》主题，提出了打破数据维度的边界，即基因型+表型，真实世界数据，健康生活畫像等不同维度，提出三种核心共享方式，数据扩维、数据共享的基础设施和健康联盟，并建议在共享机制中引入区块链技术。Thermo Fisher基因科学与临床测序市场总监李坚分享了《共享的标准化和可操作性机制思考》报告，提出标准化是数据共享的基础，包括Panel、实验室和注释三个核心环节的数据。同时在行业当前发展关键阶段，倡导企业以“合”为中心的社会责任感，以BRCA数据解读校准计划、国家疾病中心的流程NGS数据解读云平台等案例为例，建议共享信息，节约投入，达成共识，化繁为简，让临床工作者更专注于临床。
会后，黄尚志教授对大会进行总结发言，提出基因检测联盟的工作设想。并组织了主动报名的企业和相关单位代表进行闭门会议，就会议共识、第三届联盟会议承办和机构挂靠进行了讨论，总体原则是开放、协作和中立，欢迎各参与单位就机构挂靠和第三届联盟会议承办共同合作，推动行业有序、规范发展。(基因慧), http://www.100md.com