【中图分类号】R738.1【文献标识码】A【文章编号】1672-6383-(2010)12-0034-02骨肉瘤是好发于10到20岁青少年的原发恶性骨肿瘤，其远处转移是大多数骨肉瘤患者治疗失败和死亡的最主要原因。骨肉瘤的发生是多基因、多步骤的复杂过程，已证明与抑癌基因异常表达有一定的相关性。抑癌基因(tumor suppressor genes)又称肿瘤抑制基因，是正常细胞分裂、生长的负性调节因子，在生物体内与癌基因功能相抵抗，共同保持生物体内正负信号相互作用的相对稳定性。抑癌基因的丢失或功能丧失，可导致细胞癌变。故在此就骨肉瘤一些相关抑癌基因做一综述。

    1 p53基因

    50%人类肿瘤与p53基因突变有关。野生型p53(wtp53)位于人17号染色体的p13.1，编码wtp53蛋白，在维护细胞基因组完整性上有重要意义。绝大多数p53基因突变则可对蛋白结构的稳定性和DNA的相互作用均可造成影响，不仅丧失了wtp53的功能，并且具有获得性功能，甚至有癌基因的某些特性，促进骨肉瘤的发生、发展和恶性转化。Zuffa[1] 等对骨肉瘤细胞株Saos-2进行核辐射，使其具有核辐射效应后再转染wtp53，发现骨肉瘤细胞株DNA的缺失破坏显著减少，提示wtp53对保护骨肉瘤细胞DNA完整性有重要意义。p53基因丢失多引起软组织肉瘤和淋巴瘤，若同时伴随印记基因HIC1启动子的高甲基化，则与骨肉瘤的发生相关联。。Chen[2]等通过SSCP、PCR/LDR和p53基因芯片法等技术检测53例人骨肉瘤，检测到p53突变的29例骨肉瘤中有l2例同时出现HIC1高甲基化(41%) ......