地中海贫血基因检测的重要性探讨(2)
1.3.2 地中海贫血基因分析:α地中海贫血基因分析采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)技术,β地中海贫血基因分析采用PCR和反向斑点杂交法(RDB),试剂均由亚能生物技术(深圳)有限公司提供。2 结果
1354名受检者中,α地贫469例,β地贫386例,基因型见表1。
MCV小于等于80fl869例,其中检出α地贫320例,β地贫360例,MCV大于80fl485例,其中检出α地贫179例,β地贫26例,以MCV小于等于80fl为筛查标准,α地贫漏检率为35.87%,β地贫漏检率为6.74%。
MCH小于等于25pg718例,其中检出α地贫307例,β地贫327例,MCH大于25pg636例,其中检出α地贫192例,β地贫59例,以MCH小于等于25pg为筛查标准,α地贫漏检率为38.48%,β地贫漏检率为15.28%。
血红蛋白电泳HbA2小于等于3.5% 940例,检出β地贫1例,出现HbH10例,α地贫漏检率为98.00%,β地贫漏检率为0.26%。还有28例HbA2大于3.5%可能为假阳性或β地贫基因点突变不能检出所致 ......
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