【摘 要】目的：探讨地中海贫血基因检测在地中海贫血筛查诊断中的应用价值。 方法：对地贫调查中的1354例小学生进行血液常规检测、血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测，统计分析三种筛查诊断方法的关系。 结果：以MCV≤80fl为标准筛查地贫，α地贫的漏诊率为35.87%，β地贫漏诊率为6.74%；以MCH≤25pg为筛查标准，α地贫漏诊率为38.48%，β地贫漏诊率为15.28%；以MCV≤80fl、MCH≤25pg联合为筛查标准，α地贫漏诊率为29.26%，β地贫漏诊率为5.96%；以血红蛋白电泳HbA2>3.5%为筛查标准，β地贫漏诊率为0.26%，发出现快速区带筛查α地贫漏诊率为98.00%。结论：MCV、MCH和血红蛋白电泳可作为地贫筛查的一种简单、方便、快速的方法，但不能作为金标准，地中海贫血基因检测在优生优育指导中起着不可替代的重要作用 ......