【摘 要】患儿因“发育差”，先天愚型面容。行超声心动图检查提示为先天性心脏病；完全型心内膜垫缺损并Ⅱ孔房间隔缺损。查染色体核型为21-三体。该病例提示：对可疑病例，应行全面系统检查，以明确诊断。行超声心动图检查对合并先心病完全型心内膜垫缺损的患儿常易忽视房间隔残端的观察而漏诊，应多切面仔细观察。

    【关键词】21-三体；超声心动图；完全型心内膜垫缺损；房间隔缺损

    患儿女，100天，因“发育差”前来就诊。查体：一般情况可，消瘦，先天愚型面容，体重2850克。患儿为足月自娩顺产，产时一般情况可，体重2400克。母乳喂养。其母34岁，体健，孕2产2，第一胎为足月女婴，体健，现8岁。超声心动图示：内脏位置关系正常。二维图像显示：双房、右室增大，右室壁增厚。四腔心切面显示：十字交叉消失，见一组房室瓣，腱索连至右室。室间隔上段至房间隔下段回声脱失约18mm。房间隔中上段回声脱失约此将此病称为Down综合征，即唐氏综合征。在我国，先天愚型一词较为常用。1959年 ......