58例染色体多态性与不良临床生殖效应关系的探讨(2)
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3.2 染色体次缢痕增长与生殖异常
人类染色体的次缢痕主要存在于1、9、16号染色体及Y染色体的长臂，本研究所观察到的次缢痕增长病例也多发生于以上染色体。这些次缢痕常位于染色体的结构异染色质区，次缢痕的增长是高度重复的DNA序列增加所致，此结论已用C显带法加以证实(图7)。本文9例常染色体次缢痕增长的患者表现为早孕期胚停/流产3例，不孕、不育6例，其原因可能是由于高度重复的DNA序列增加，影响细胞分裂，造成同源染色体配对困难，产生不平衡的配子，形成非整倍体的子代而发生流产或不平衡的配子不能受精而死亡造成不孕不育[7]。另有研究报道[8]，高度重复的DNA序列增加除可影响染色体减数分裂外，还可能导致胚胎早期细胞分化时基因调节异常或剂量效应造成有丝分裂错误，最终导致胎儿丢失或缺陷儿出生。
3.3 9号染色体臂间倒位与生殖异常
3.3.1 人类的每条染色体都可能发生臂间倒位，以9号染色体臂间倒位(inv(9))的发生率最高，国内夏家辉等报道inv(9)的发生率为0.82%，其他倒位的发生率为0.09%。本文中inv(9)发生率为0.9%，略高于国内报道。过去大部分学者认为inv(9)属于一种染色体多态性表现，一般无病理意义。但近来较多研究发现并从一定理论层面上证实，inv(9)与生殖密切相关，并具有一定遗传效应。本研究结果显示：在检出的15例inv(9)患者中，(早孕期)胚停、流产者6例，占inv(9)的25%；不孕、不育者9例，占inv(9)的37.5%；与生殖异常临床表征无关者9例，占inv(9)的37.5%。可见，在inv(9)患者中，有不良生殖效应者占多数，该结果与近年来的研究结果相符合。
3.3.2 inv(9)的发生，对其配子形成也会产生相应影响，进而影响生殖过程。理论上9号倒位携带者会形成4种配子：一种配子带有正常染色体，一种配子带有完整的倒位染色体，另外两种配子有不同程度的重复和缺失。第一种配子是正常可育的 ......
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