【摘 要】地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种遗传性溶血性贫血病，此病在全球范围内广泛分布。在我国南方如四川、广东、广西等地区较为高发，其病因是珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链的合成障碍。地中海贫血患者轻者会出现贫血，较为严重的患儿可能在青少年时期因并发症死亡，最为严重的患儿可能于宫内死亡，还会导致孕妇发生妊高症、产时和产后大出血、胎盘过早剥落等危重并发症。在当前此病仍然没有理想的治疗方法，因此做好预防和监控对控制和降低地中海贫血的发病率非常重要，在孕期进行地贫筛查，减少重症地贫胎儿的出生，对优生优育、降低地贫发病率有重要作用。

    【关键词】地中海贫血；筛查；重要性

    地中海贫血又称为海洋性贫血，我国南方地区是其高发区和重点防治区域，而北方发病率较低。根据资料显示，2012广西进行的地贫发病调查，地贫以及血红蛋白异常者的携带率达到22.53%，2011年对四川地区进行广泛调查，其发病率达到21.06%，而2011年对广东省的调查，其发病率为8.90%[1]。目前，民众对地贫仍然存在认识上的不足，男性筛查率不足20%[2]，本文就地中海贫血的定义、发病机理、诊治现状和筛查意义等方面进行了综述。

    1 地中海贫血的定义和发病机理

    地中海贫血(thalassemia) ......