性别发育异常(disordersof sex development，DSD)是指由于先天性的染色体、性腺或性别解剖结构发育出现异常，是疾病谱广泛、有不同病理生理改变且临床表现各异的一组疾病，最常见于新生儿或青少年。新生儿常表现为生殖器异常，而青少年则表现为青春发育期异常的性发育。目前，国内大多数DSD由于外生殖器异常(解剖畸形)而直接送诊至小儿(泌尿)外科医师，但随着对DSD的深入研究，国际上已形成共识，即DSD的基本临床评估(内外生殖器及内分泌激素)、诊断建立(包括染色体、基因诊断)、患儿及家庭的心理评估、性别分配、外科手术选择(策略安排)、潜在的生育能力保护、激素的(终生)替代及长期的追踪观察等一系列工作已非小儿(泌尿)外科单一学科能承担，而是需要小儿内分泌科、小儿(泌尿)外科、临床心理科、遗传学科、影像学科及其他相关学科的共同参与，即对DSD患儿进行个体化治疗需要有经验的多学科团队(MDT)来完成。

    一、DSD的新旧名称及分类

    一直以来，由于DSD的多样性且经常无法确定病因，导致其分类和诊断较为混乱。近年来，随着细胞和分子遗产诊断技术的快速提高，越来越多的DSD病因得以探明。在此背景下，2005年50位国际顶尖专家集聚美国芝加哥，开创了具有里程碑意义的共识，将John Money理论(1955年～1990年)过渡到芝加哥共识。该共识将DSD进行了新的分类和使用新的名词来代替既往使用过的名词。在此共识发表两年后 ......