■ 文 韩璐

    一个社会的医疗体系，一旦从覆盖大多数人到关注罕见病，将会是一个不小的跨越与进步。因为人们开始意识到，哪怕只是极少数的患者群体，也有健康生活的权利。

    患罕见病的惠州女孩以车代步11年

    在中国，罕见病患者的症状千奇百怪。有一些人因为体内无法分解和代谢苯丙氨酸(天然蛋白质中的成分)，使得苯丙氨酸在血液中集聚，损伤大脑，终生与蛋、肉、奶甚至大米绝缘，他们是苯丙酮尿症患者。有一些人时常四肢灼痛，必须泡入冷水才能缓解，心、脑、肾等各个器官逐步衰竭，平均寿命不到50岁，他们是法布雷症患者。此外，还有“手舞足蹈”不受控制的亨廷顿舞蹈病、脾脏肿大的戈谢病、持久出血的血友病等。

    这些病症，都有一个共同的名字——罕见病。几年前，冰桶挑战让很多人认识了渐冻症。这些每个病种只有几万例、几千例，甚至全球只有几例的病症，因此从原本尘封的角落被揭开。

    公众对罕见病最大的误解，可能是觉得离自己很远。实际上，罕见病并不罕见，离我们每个人可能只有一步之遥，同时，还是严重的医疗与社会问题。

    天生两张脸的13岁罕见病童

    中国罕见病人群

    病人的漫漫长路

    李虹在网站知乎上的自我介绍中写着：职业是生病，业余写作。今年47岁的他患有假肥大型进行性肌营养不良症，体现为一种逐渐进展的肌肉无力与萎缩。李虹出生在一个小县城，从8岁开始，他就跑不快、跳不起、投不远 ......