● 胡雷 吕瑞雪 文春蓉 何逸鹏 梁筱灵

    1000例父母血常规与新生儿携带地贫基因相关性研究

    ● 胡雷 吕瑞雪 文春蓉 何逸鹏 梁筱灵

    目的：旨在探讨父母红细胞参数对判断新生儿是否携带地中海贫血基因的应用价值；预防重型地中海贫血婴儿出生，减少出生缺陷。方法：收集来我院检查的1000名孕妇及丈夫的红细胞参数，参数未在正常参考范围内的标本对其新生儿进行地贫基因分析，判断基因型。结果：从1000对夫妇中收集到1601份血样本，女1002份、男599份；其中女性血常规红细胞参数异常有88例，检出阳性率为8.8%、男性血常规红细胞参数异常有16例，检出阳性率为2.7%、夫妻红细胞参数同为异常的有2对；基因筛查102名新生儿，74名为地贫基因携带者，红细胞参数异常与基因筛查符合率为72.5%。结论:筛查父母血常规是发现疑似携带地贫基因胎儿的重要手段，方法可靠，准确性强，能有效的避免重型地中海贫血婴儿出生，优化生育。

    地中海贫血；血常规；地贫基因型；新生儿

    珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链，由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海贫血在临床上根据病情的轻重可分为4型：轻型、静止型、中间型以及重型；其中轻型和静止型的地中海贫血基因携带者和常人无异，一般只有在家族病史中或基因检测才能发现；轻型和静止型地中海贫血无须特殊治疗 ......