文/梁军荣，叶宇

    根据是否存在其他先天畸形，将唇腭裂分为：非综合征型唇腭裂和综合征型唇腭裂。以某综合征的表型之一出现的称为综合征型唇腭裂,多为单个基因突变引起，符合孟德尔遗传模式；而非综合征型唇腭裂(NSCL/P)临床中所指其唇裂、唇裂合并腭裂发生时不伴随他类系统的畸形，同时也不属于任何综合征，其中大多数病理特征不符合孟德尔遗传模式。研究表明NSCL/P的发病与遗传和环境因素共具有很大的相关性，唇腭部发育受到多种因子的影响，参与的调控的因子，在任何过程中其作用都会受到干扰，都是可能导致唇腭裂的发生。目前已发现有四类导致NSCL/P的易感基因。第一类：为叶酸代谢相关基因,包括：FR-1(叶酸受体)、MTHFR、Folbp1(folic acid-binding protein one gene)、CBS及经SHH基因介导的甲硫氨酸合成酶还原酶(MSR gene)；第二类：为细胞代谢调控及信号传导的相关基因,包括：EPHX1、SHH、BCL3、GABRB3、IRF6 等；第三类：为生长因子及甾类/视黄酸超家族相关的调控基因,包括：TGFA、TGFB3、TGFB2、RARA、EGF 等；第四类：为综合征型唇腭裂的相关致病基因 ......