文/王锐

    遗传代谢病由基因突变所致，可使得维持机体代谢受体、载体和膜功能发生改变，引发代谢紊乱，继而出现代谢性酸中毒、神经系统损伤等症状，甚至会导致患儿死亡。受经济文化和地理环境影响，筛查方式尚未统一，且疾病较为少见，症状表现特异性不足，诊断难度较大。现阶段串联质谱技术逐渐得到推广，使得新生儿遗传代谢病随之得到明确诊断。基于此背景，本文分析我实验室2019 年1 月1 日至2020 年12 月31日的13321 例新生儿遗传代谢疾病患者初筛和复查结果，为相关疾病防治提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    对我院2019 年1 月1 日至2020 年12 月31 日的13321 例新生儿资料予以回顾分析，男为7872 例，女为5449 例，孕周：2275 例<37 周，10020 例在37-41 周之间，926 例≥42 周，出生时体重：1500 例<2.5kg,10610 例在2.5～4.0kg 之间，1211 例>4.0kg ......