文/玉香罕

    成骨不全症(OI)又名脆骨病、脆骨蓝色巩膜症和“瓷娃娃”等，属于遗传性疾病的一种。该疾病通常会涉及全身多个结缔组织。截至目前，成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病，由多基因异常突变导致中胚层发育异常，导致间充质组织发育不良和胶原蛋白形成受损。该病的特点是多表现为骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿和关节发生变化，发病率比较低。目前，该病临床尚未有统一的分型。尤其是早发型和晚发型在临床上是非常实用的。研究表明，若患者的蓝巩膜色颜色越深，骨折发生的时间就越早，发生的频率也越高，反之亦然。因此有学者认为，巩膜蓝色的深浅能作为判断患者病情的严重与否的重要依据。据相关研究表明，这种疾病的治疗主要是对症治疗，重点是增加患者的骨密度、降低骨折率等。主要包括：对生活方式、习惯的干预、药物和手术治疗等。

    1 临床资料

    患儿，男，13 岁，2016 年12 月8 日左尺桡骨发生第一次骨折，于2016 年12 月9 日行手法复位夹板固定术；2020 年1 月18 日左尺桡骨发生第二次骨折，于2020 年1 月22 日行骨折切开复位钢板内固定术；2021 年7 月2 日左尺桡骨发生第三次骨折，到当地医院行手法复位小夹板固定后复查，治疗效果不佳，于2021年7 月3 日收入我科。既往左胫肋骨分别于2020 年12 月11 日、2020 年12 月25 日有2 次骨裂病史，牙齿曾因“喝碳酸饮料导致空洞而补牙”，无阳性家族史。查体：蓝巩膜，钢盔头，听力未见明显异常。入院后化验血，其中生化全套碱性磷酸酶(ALP)630 u/L(45～125)。患儿入院后积极完善相关术前检查，排除手术禁忌之后，于2021 年7 月7 日在全麻下行尺桡骨骨折闭合复位钢针固定+石膏固定术，手术顺利，术后返回病房，给心电监护及低流量氧气吸入，给予镇痛、消肿、营养等对症治疗 ......