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早老症—无法医治的罕见疾病
http://www.100md.com 2018年9月1日 《科学养生》 2018年第9期
     三年前,患有早老症的英国“百岁少女”海莉?奥金尼斯在母亲爱的怀抱中永远地闭上了眼睛。虽然海莉只有17岁,但早老症让她看起来俨然一位年过百岁的垂垂老者。因为BBC等权威媒体的参与报道,使早老症话题成为人们热议的焦点。

    中国深圳某医院的刘主任是留美海归,他曾在导师科恩的率领下,在美国肯塔基州的路易斯维尔大学医院直接参与了对一例早老症患者的治疗。所以,有关方面想趁此机会,请刘主任对全市的三甲医院的医生进行一次早老症疾病的科普讲座,重点讲讲他参与的那起病例的治疗经历。

    早在一个多世纪前,还是医科大学学生的奥托?维尔纳认识了一户人家的兄妹四人,他们患了一种罕见的疾病,都具有相同的症状和体征,他们比自己的实际年龄要老许多。维尔纳发现,年仅二三十岁的他们都有白内障,头发花白并开始脱落,还有他们非常容易骨折并伴有硬皮病。因为是维尔纳最早发现了早老症,并写出论文发表,所以此病便以他的名字命名叫维尔纳氏综合征。

    刘主任说,儿童早老症患者在刚出生时看起来与正常婴儿没有什么不同,但他们在一岁半到两岁时开始加速衰老,表现出生长停滞、皮肤松弛、头发斑秃、关节僵硬等衰老症状。随着年龄的增长,他们又被骨质疏松、动脉硬化、心血管疾病等多种“老年病”困扰。他们的平均年龄只有13岁,海莉能活17岁,还是运气不错的。

    据美国早老症研究基金会官网公布的数字显示,每400万到800万个新生儿中会出现一个早老症患者,估计全世界可能有600到650个早老症患者,2000年至2015年1月有125个确诊病例—分布在43个国家 ......

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