13岁的媛媛，最大的心愿就是去趟家门口的水上公园。当然，如果能自己走着逛，而不是被妈妈抱在怀里更好。但这对她来说，真的是太奢侈了。虽然今年已经13岁，但除了妈妈抱着她坐了坐旋转木马之外，就再也没去玩儿过。

    甚至连家门口，她都没有自己一个人出去过。

    因为她患有一种病。有这种病的人被称为“瓷娃娃”。因为从出生起，他们就像瓷娃娃一样容易“易碎”——媛媛一年中就曾经骨折过6次，无论是坐在小推车里被不小心碰一下，还是坐在自行车后座上稍微颠簸了一下，她的骨头都有可能骨折。

    这种病的名字叫成骨不全症(脆骨病)。

    “瓷娃娃”扫盲

    “瓷娃娃”们的病还被称为原发性骨脆症、骨膜发育不良、脆骨-蓝巩膜综合征，是因为基因突变而导致含有胶原成分的骨头变脆。他们骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种先天性遗传性疾病。男、女发病相等。他们多数身体矮小，有特征性三角脸，有报道说这种病的基因流行率为4-5/10万，约60%为常染色体显性遗传，15%-20%为隐性遗传，约25%为新突变。可分为先天型及迟发型两种。先天型在母亲的子宫内起病，病情严重。大多死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型，大多数患者可以长期存活 ......