肝豆状核变性误诊1例
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[关键词] 肝豆状核变性；误诊；临床报道
1 病例资料
患者男，30岁，2004年2月10日就诊。该患者于1年前因夫妻吵架后睡觉，醒后感觉双上肢活动不灵活、抖动，并伴欣快感，呈逐渐加重趋势，后双下肢也颤抖，于当地医院求治。诊断为“功能性震颤”，并给予口服谷维素、安定等药物，1个月仍不见好转，于2004年12月来我院就诊，经静点丹参，以及针灸、理疗等症状略有好转而出院。2005年1月因症状复发并加重，影响了日常生活而再次入院。既往健康。家族史中，患者二哥死于肝病，其他家族史不详。入院后查体：一般状况差，眼睑震颤，神志清晰，语言流利，颅神经未见异常，四肢见大幅度节律性异常活动，呈扑翼状，头颅也见节律性颤动，上述异常运动在随意运动时加重。深浅感觉反射系统未见异常。根据患者发病经过，扑翼样颤动，入院后常规肝功能检查，发现肝功能异常及转氨酶增高，怀疑肝豆状核变性之可能，检查眼角膜发现明显的Kayser-Fleischer氏环，因而确诊为肝豆状核变性(Wilson氏病)。
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