科学家发现致人体免疫系统发生紊乱的基因组等9则
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医学前沿
当人的自身免疫系统发生紊乱时，会将健康的细胞组织当作病毒杀死，从而引发多种免疫系统疾病。近日，美国科学家发现了导致人体免疫系统发生紊乱的基因组，它们相当于免疫系统的“中层管理者”。这一发现成果很可能给人类免疫系统疾病的治疗带来新的希望。
此前研究发现，在人体免疫系统中，控制T细胞的“调节性T细胞”的功能发挥与一种名为Foxp3的主调控基因有关。如果Foxp3功能失常，人体就会缺少具有活性的“调节性T细胞”。但科学家一直不清楚Foxp3是如何控制“调节性T细胞”的。
美国麻省理工学院的研究人员近日发现了30个被Foxp3直接调控的基因。正是通过与这些特定基因相结合，调控它们的活性，Foxp3才得以完成对“调节性T细胞”的控制。
除了用于治疗自身免疫性疾病外，这一发现还可用于器官移植手术中的抗排斥治疗。
安徽医科大学专家发现“葡萄串”致病基因
我国科学家在世界上首次对多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位，首次克隆出汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因，并且从分子水平上证实其具有遗传异质性。日前，由安徽医科大学张学军教授等完成的这一成果获得中华医学会授予的2006年度中华医学科技奖一等奖。
毛发上皮瘤俗称“葡萄串”，是一种源于多潜能基底细胞向毛发结构方向分化的良性皮肤肿瘤，它始发于儿童期和青少年时期，多见于女性，其症状常见于面部，表现为正常皮肤颜色、半球形或圆锥形、质地坚硬有透明感的丘疹，严重影响患者生活质量。少数病例可发生恶变，或并发圆柱瘤、粟丘瘤、基底细胞癌等其他皮肤肿瘤。
安徽医大皮肤病研究所从2001年起与国家人类基因组南方研究中心合作进行这项研究。在历时5年的研究中，专家们在对中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤进行基因定位的基础上，在国际上首先发现毛发上皮瘤的致病基因为CYLD。研究结果阐明了此病的遗传学规律，为阐明毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础，并为今后的基因诊断、遗传咨询以及药物开发和治疗提供了理论基础。
临床科研
美开发出神经组织与假肢连接新技术
美国宾夕法尼亚大学科研人员日前宣称，他们将人的神经组织与电极连接，开发出神经组织与受控假肢相接的技术，这是假肢体技术研究方面的重大进展。
研究人员在开发这种新型假肢的技术工艺中，首先提出了用未受损的神经组织向假肢传递信息的思路，其关键在于：必须保障假肢与大脑之间的双向联系，也就是说，大脑发出的神经信号必须转变成假肢的运动，而假肢中的传感系统信号，比如温度和压力，应该确保被反馈到大脑。为此，研究人员找到可移植的活神经组织，使其与电极相连，将没有与电极相接的神经组织的另一端植入患者神经系统中，用来保障其向电极传递信号。
目前，研究人员正在测试他们所研制的神经元的电活性，并计划用其来恢复实验中神经系统受损动物的肌肉运动功能 ......
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