肿瘤坏死因子基因多态性与恶性肿瘤易感性关系的研究进展(1)
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[摘要] 近年来，肿瘤坏死因子(TNF)的各种生物活性已被鉴定，并且在TNF基因多态性方面也有一定的研究。在某些疾病中，TNF的水平与其基因的多态性有关，并且这种多态性与疾病的易感性、进展及预后相关。本文就这方面的研究做一综述。
[关键词] 肿瘤坏死因子；基因多态性；易感基因
[中图分类号]R73[文献标识码]A [文章编号]1673-7210(2007)05(c)-004-03
肿瘤坏死因子(TNF)是体内具有多种生物活性的细胞因子，根据其来源不同可分为两种：TNF-α和TNF-β。它们主要是由单核细胞、巨噬细胞和淋巴细胞分泌的细胞因子，可以诱生TNF自身和IL-1、IL-6等其他细胞因子，增加HLA-I、HLA-II类抗原表达，促进B、T细胞增殖和免疫球蛋白的合成，具有广泛的诱导炎症和免疫调节功能。编码TNF-α和TNF-β的基因分别称为TNF-α基因和TNF-β基因，与MHC基因紧密连锁，TNF-α基因和TNF-β基因位于HLA-DR以及HLA-B位点之间的HLA-III抗原基因簇，即6p21.3[1]。
1 TNF基因多态性
TNF-α基因由4个外显子和3个内含子及5'端非翻译区及3'端非翻译区组成，近来研究表明，TNF-α有16个多态性位点，包括5个微卫星、10个复等位基因和一个1C插入位点，其多态性位点已证实的有：-308、-238、+70和-376位点的G→A碱基变化，-863位点C→A、-1031位点T→C、-857及-850位点C→T的碱基变化，其中4个多态性位点在TNF-α基因启动子区域[2]。Wilson等[3]首先报道了TNF-α基因启动子区域内转录起始点上游第308位点的双等位基因多态性，308位点为鸟嘌呤核苷酸G时，定义为TNF1，308位为腺嘌呤核苷酸A时定义为TNF2，TNF1较常见，TNF2较罕见。这一位点的突变造成了限制性内切酶(Nco I)识别位点的缺失，使被A替代的核苷酸序列不能被Nco I识别并切断 ......
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